Dopo i risultati ottenuti dall'équipe di Maria Grazia Roncarolo al San Raffaele di Milano, un altro piccolo ma significativo successo riaccende le speranze sulle prospettive della terapia genica. Con il virus dell'AIDS, modificato in modo da diventare innocuo, un gruppo internazionale coordinato dai ricercatori dell'INSERM di Parigi è infatti riuscito a correggere il difetto responsabile dell'adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X, una malattia rara, ma resa nota dal film L'olio di Lorenzo. Il suo trattamento standard, che riesce a rallentare la progressiva demielinizzazione cerebrale caratteristica della patologia senza però guarirla, è il trapianto di midollo allogenico. In due bambini in cui non si è trovato un donatore compatibile, gli studiosi francesi hanno provato a utilizzare l'HIV modificato per inserire il gene mancante, chiamato ABCD1, nelle cellule CD 34+ prelevate dai piccoli pazienti stessi, che sono stati poi reinfusi dopo un trattamento mieloablativo. Il vettore si è rivelato più efficiente e sicuro dei retrovirus usati in passato. Dopo 14-16 mesi dal trattamento si è cominciato ad assistere a un rallentamento del processo di demielinizzazione - un risultato sovrapponibile a quello che si può ottenere col trapianto - ma da 24 a 30 mesi dopo la cura dal 9 al 14 per cento dei leucociti esprimeva il gene corretto, contro lo 0,1 per cento ottenuto in passato con i retrovirus.
L'HIV batte l'olio di Lorenzo
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La medicina di precisione non può fare a meno degli small data
I big data promettono di rivoluzionare la medicina, ma rischiano di nascondere più di quanto rivelino quando si tratta di curare il singolo paziente. Lorenzo Farina argomenta che gli small data - i dati «piccoli» abbastanza da essere compresi direttamente dal clinico - non sono un residuo del passato ma un elemento irrinunciabile della medicina di precisione. La vera sfida non è scegliere tra i due paradigmi, ma abbandonare l'approccio data-driven e tornare a ragionare per domande: prima la questione clinica, poi i dati necessari a rispondervi.
Gli small data sono definiti come quei dati di dimensione abbastanza «piccola» da poter essere immediatamente compresi da un essere umano, non tanto nella loro interpretazione che ovviamente ha sempre e necessariamente bisogno della analisi, ma nel loro significato biologico generale. Tipicamente, sono il risultato di esperimenti di laboratorio che non utilizzano macchine per l'analisi dei dati omici, bensì altre biotecnologie in grado di misurare relativamente «pochi» dati per provare a rispondere alla domanda che interessa.