Per la prima volta si è riusciti a riparare un difetto genetico in vivo, ristabilendo una corretta coagulazione del sangue in topi con emofilia di tipo B. La maggior parte degli approcci alla terapia genica finora aveva cercato di inserire nel genoma una variante sana del gene difettoso; questa volta invece i ricercatori sono riusciti a ottenere una correzione permanente e in loco della variante patologica. Per farlo si sono sfruttate le nucleasi a dita di zinco, gli enzimi che hanno permesso di intervenire su un gene specifico non solo nelle staminali embrionali, ma anche nelle cellule somatiche. Tutti gli esperimenti finora compiuti erano però in vitro: nessuno prima d’ora era riuscito a realizzarlo in un modello animale, potenzialmente replicabile in futuro nell’uomo. Ce l’hanno fatta gli studiosi guidati da Katherine High del Children's Hospital di Philadelphia. Hanno iniettato gli enzimi, insieme con un apposito vettore che mirasse al gene, in topolini con una mutazione a carico del gene hF9, che provoca bassi livelli ematici del fattore di coagulazione IX e quindi un'emofilia di tipo B. La procedura ha innalzato del 6-7 per cento i livelli di fattore IX, quanto basta per garantire una normale coagulazione del sangue.
Curata nei topi l'emofilia B
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Epidemie: una riflessione sulle cause e i rimedi
Dall’hantavirus a Ebola, l’attenzione pubblica sulle epidemie resta alta: può essere utile allora una riflessione generale sulle modalità con cui si attiva la catena dei contagi. Partendo dall’hantavirus, Enrico Girardi, direttore scientifico dell’Istituto Spallanzani, delinea alcuni importanti fattori di rischio, che si manifestano in modo simile in qualsiasi emergenza epidemica, e indica quali sono i rimedi necessari, tra cui l’informazione. Crediti immagine: Dieny Portinanni su Unsplash
Passata l’emergenza legata all’hantavirus, il tema delle epidemie resta al centro dell’attenzione pubblica, a causa dell’esplosione del caso Ebola. Una riflessione più generale, articolata intorno a quello che è accaduto durante il recente focolaio di hantavirus, consente di mettere a fuoco fenomeni che si possono presentare in qualsiasi emergenza epidemica. La storia della recente epidemia di hantavirus contiene infatti tutti gli elementi che potrebbero essere utilizzati in una esercitazione sul contrasto alle malattie infettive emergenti.