Secondo i dati forniti dall'Organizzazione Mondiale della Sanità, il cancro al fegato, o carcinoma epatocellulare, solo nel 2012 ha mietuto più di 700mila vittime nel mondo, il 90% di tutti i casi diagnosticati. Mentre rappresenta il quinto tumore per diffusione, in realtà è tra i più aggressivi quanto a mortalità, perché quasi sempre silente nel suo decorso e quindi spesso diagnosticato già in fase avanzata. A differenza di altri tumori come il cancro del seno o della cervice uterina, il tumore del fegato è ancora lontano da strategie di screening di massa nella popolazione finalizzate alla diagnosi precoce. Attualmente esse vengono garantite solo per una ristretta cerchia di pazienti a rischio, i cirrotici, mediante sorveglianza periodica con ecografia del fegato, dato che non si dispone ad oggi di facili e sensibili test di screening nel sangue. Un possibile passo in questa direzione per lo screening di popolazione viene però da Singapore.
Recentemente infatti è stato presentato all'International Liver Congress di Londra da parte di un gruppo di ricercatori dell'Institute of Molecular and Cell Biology, uno studio in cui si dimostra la possibilità di "leggere" nei globuli bianchi circolanti la traccia genetica del cancro del fegato mediante tecniche di biologia molecolare, tecnica che potrebbe essere usata per lo screening di popolazione finalizzata alla diagnosi precoce.

“In realtà lo studio dimostra che è possibile diagnosticare questo tumore in determinati pazienti attraverso un'analisi molecolare del sangue, che validato nella popolazione generale, potrebbe favorire la messa a punto dei sistemi di screening di facile applicazione nella comunità sostituendo l'ecografia come test di screening nei pazienti convocati in ambulatorio” precisa Massimo Colombo, docente di Gastroenterologia presso l'Università di Milano.

Un dettaglio non trascurabile è infatti che lo studio è stato condotto non su soggetti a rischio presenti nella popolazione, bensì su pazienti già identificati come affetti da cancro del fegato, ed in stadio abbastanza avanzato, con un tumore di 3-6 centimetri, mentre lo screening ambisce ad identificare tumori precoci molto piccoli.
“Lo studio conferma dunque la potenzialità del nuovo test per diagnosticare il cancro del fegato in clinica, ma al contempo non è chiaro se lo stesso sia in grado di isolare i casi con tumore all'interno di un campione di persone ritenute sane” continua Colombo. “È importante quindi proseguire nella direzione mostrata da questi primi risultati, e cioè dimostrare che il nuovo test è di semplice ed efficace applicazione nello screening di massa prima di poter rivoluzionare le attuali strategie di screening per il cancro del fegato” spiega Colombo.
L'ecografia del fegato infatti è un vero e proprio esame specialistico clinico, non un semplice test di screening, al quale i pazienti si sottopongono ogni sei mesi sotto la guida di un medico. Un test di screening invece deve essere un esame semplice, semiautomatizzato, standardizzato, eseguito da tecnici, non necessariamente da un'equipe medica e dunque più economico. In questo senso la filosofia dello screening è differente.

Un altro aspetto critico dello studio riguarda l' origine del cancro del fegato. Il team di Singapore ha studiato pazienti con tumore causato da virus dell'Epatite B, mentre in Occidente le principali cause di carcinoma epatico sono il virus dell'Epatite C e l'abuso di alcol. Il tumore del fegato è infatti una alterazione del patrimonio genetico delle cellule epatiche che nella quasi totalità dei casi è causata dalla cronicizzazione di Epatite B e C, abuso di alcol, o patologie metaboliche come il diabete, tutte comunque capaci di produrre cirrosi, malattia che precede il carcinoma epatico.

E in Europa? “Sono numerose le pubblicazioni sugli studi di patogenesi e diagnosi precoce di questo cancro con tecniche di genetica molecolare, ma finora abbiamo lavorato su un versante diverso, cioè sullo studio del tessuto tumorale, invece che investigare il sangue.” prosegue Colombo. "In questo filone il nostro Policlinico ha collaborato attivamente con Josep Llovet del Mount Sinai Hospital New York e con Carlo Croce, Direttore dell'Istituto di Genetica dell'Università dell'Ohio, con lo scopo di identificare marcatori genetici di epatocarcinoma da utilizzare per diagnosi e prognosi del tumore”

Le linee di ricerca sono dunque molteplici, ma tutte verso un comune, ambizioso, obiettivo: riuscire a cogliere i primissimi segnali di quella che diventerà una neoplasia difficile da guarire. “Lo sviluppo di nuovi approcci alla diagnosi precoce del tumore al fegato è un progetto ambizioso – conclude Colombo - di difficile soluzione poiché questo tumore è multiforme, sia per quanto riguarda l'eziologia che per la sua espressione genetica”.