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Vent'anni di ricerca italiana sulla fibrosi cistica festeggiati con Paul Quinton

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Lo scienziato Paul Quinton nel suo laboratorio della University of California San Diego (2015).

Per i vent'anni della Fondazione Italiana per la Fibrosi Cistica, il 27 e 28 maggio, in un incontro con i volontari che si è tenuto alle porte di Verona, il direttore scientifico della fondazione Gianni Mastella ha ripercorso la lunga storia di una malattia a base genetica più comune di quanto si pensi. Basti dire che in Italia c’è un portatore sano ogni 25 persone circa, la maggioranza delle quali non sa di esserlo. Descritta per la prima volta a New York nel 1938 basandosi su dati di autopsia, in Italia, sempre al tavolo autoptico, i primi due bambini furono diagnosticati a Padova nel 1952 e a Verona nel 1953. Nel frattempo, era il 1952, venne introdotto il test del sudore, ancor oggi il mezzo più sensibile e specifico per la diagnosi di FC.

La malattia altera le secrezioni di molti organi a causa di un difetto di permeabilità del cloro attraverso la proteina canale CFTR: le secrezioni risultando più dense, disidratate e poco fluide. A subire la maggiore compromissione sono i bronchi e i polmoni: al loro interno il muco tende a ristagnare, generando infezione e infiammazione che, nel tempo, tendono a portare all’insufficienza respiratoria. Oggi le statistiche suggeriscono un’aspettativa mediana di vita intorno ai 40 anni: queste previsioni sono in continuo miglioramento grazie ai progressi della ricerca, che di recente ha scoperto farmaci in grado di intervenire su alcuni tipi di mutazione del gene CFTR. Non molto rilevante da un punto di vista patologico, ma estremamente importante per la diagnosi e per la ricerca scientifica, è il sudore “salato” dei pazienti FC. Analizzando le proprie ghiandole sudoripare, Paul Quinton, affetto anche lui da fibrosi cistica, nel 1983 pose le basi per una nuova fase della ricerca: il difetto epiteliale di permeabilità al cloro. Fu l’esplosione di nuove linee di ricerca, quando mancavano due anni alla scoperta del gene CFTR, che avverrà nel 1989.  

Paul Quinton ha voluto essere con i molti volontari per celebrare questi primi 20 anni della Fondazione. Attraverso una videointervista ha raccontato le sue ricerche, spiegando come è nata in lui l’idea di analizzare le secrezioni delle ghiandole sudoripare; ha spiegato come dopo molti anni di lavoro, analizzando campioni prelevati dalla sua pelle, è arrivato a capire che il problema era, appunto, dovuto alla difettosa permeabilità dell’epitelio agli ioni cloro. Infine, sulla base delle più recenti e promettenti scoperte scientifiche, ha augurato al mondo della ricerca di trovare una terapia, dicendo “we will get there”, ci arriveremo.

La video-intervista di Flaminia Malvezzi, è stata diretta da Graziella Borgo e registrata da due giovani studentesse del III anno del liceo scientifico, opzione scienze applicate, Istituto Don Bosco di Verona; le ragazze hanno lavorato per FFC sotto lo schema alternanza scuola-lavoro. Anche il montaggio del video è stato possibile grazie al lavoro volontario delle due studentesse con l’ausilio di altri ragazzi della scuola secondaria di secondo grado: un team di lavoro entusiasta ed efficace. “E’ il nostro sogno che i risultati dei nostri progetti producano presto ciò che le persone malate attendono, la soluzione radicale ai loro problemi; ma preferiamo pensare che i risultati di ciascun progetto, rigorosamente selezionato e seriamente condotto, siano dei tasselli che aiutano la ricerca mondiale a costruire le basi per importanti scoperte” sottolinea Gianni Mastella.

La Fondazione Italiana per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica è nata a Gennaio del 1997. Una rete che oggi conta circa 200 gruppi e centri di ricerca, con il coinvolgimento complessivo di oltre 700 ricercatori, finanziati attraverso 313 progetti di ricerca selezionati da un qualificato comitato scientifico grazie al supporto di oltre 300 scienziati di varie nazioni. L’investimento finanziario complessivo in ricerca e formazione si avvicina ai 25 milioni di euro ed include l’assegnazione di più di 400 borse di studio a giovani ricercatori. 

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Crediti immagine: Mario Klingemann/Flickr. Licenza: CC BY-NC 2.0

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