Il 28 febbraio prossimo si terrà in tutto il mondo la Giornata Nazionale per le Malattie Rare, e quest'anno l'Italia ha qualcosa in più da festeggiare rispetto agli anni precedenti: da un lato l'approvazione lo scorso novembre del Piano nazionale (che avevamo raccontato qui) e da oggi l’impegno del Governo ad avviare l’iter per la sua sostenibilità.
Il 4 febbraio scorso infatti il Ministro Beatrice Lorenzin ha presentato un aggiornamento dei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) che prevede alcune novità anche nel campo delle malattie rare, nell'ottica di ampliare l'assistenza sanitaria di base anche nel caso di queste patologie e per forme più gravi di malattie croniche finora escluse.
In quest'ultimo gruppo troviamo l'endometriosi delle donne, la Bcpo (brancopneumopatia cronica ostruttiva), il rene policistico, l'osteomielite cronica, le malattie renali croniche, e la sindrome da talidomide, il medicinale che negli anni Sessanta, prima che venisse ritirato dal commercio, ha prodotto la nascita di bambini con gravi malformazioni congenite da madri che avevano assunto il farmaco in gravidanza.
“Il primo aspetto positivo da quanto emerge dalle prime udienze del Ministro Lorenzin di questi nuovi LEA – racconta Renza Barbon Galluppi, presidente UNIAMO – è che alcune malattie non sono più elencate singolarmente ma rientrano in gruppi di patologie rare con una possibile flessibilità di inserimento.
Un elemento molto importante perché significa considerare una malattia non singolarmente ma all'interno di un gruppo più ampio di patologie che richiedono azioni sanitarie simili.”
Ma vi è anche un altro punto che soddisfa chi da anni lotta per un pieno riconoscimento delle malattie rare all'interno dei livelli base di assistenza: l'idea di potenziare sempre di più i servizi di telemedicina e teleconsulto, questione presente anche nel Patto Stato-Regioni dello scorso gennaio. La possibilità cioè di usufruire di un consulto medico a distanza, un fattore che si può rivelare decisivo nei casi di patologie rare molto gravi che non permettono al paziente di muoversi da casa ma che richiedono un monitoraggio costante da parte dello specialista. “È la scienza che deve viaggiare in questo caso, non lo specialista” chiosa la Galluppi.
Vi è poi la questione dei presidi medici, i medicamenti da banco, un vero e proprio salasso per i tanti malati rari che necessitano di prestazioni fuori LEA. Bende, garze, strumenti per le medicazioni, il companatico - si potrebbe dire - della terapia, che a oggi pesa sulle tasche dei pazienti. “Pensiamo solamente alle malattie rare della pelle, che richiedono ogni giorno una grande quantità di bende che il malato raro deve pagarsi. Da oggi dovrebbero rientrare nelle prestazioni a carico del SSN rientrano finalmente nel LEA e quindi sono garantiti dal servizio sanitario ed accessibili a tutti” spiega la Galluppi.
L'aggiornamento dei LEA non tocca solamente le malattie rare: i 416 milioni di euro di investimento previsti in due anni riguarderanno per esempio anche l'introduzione di servizi di prevenzione collettiva e di sanità pubblica come alcuni tipi di vaccinazioni che ad oggi non sono garantite su tutto il territorio nazionale, come quelle contro meningococco, pneumococco, varicella e Hpv, il papilloma virus.

Novità anche in seno alla fecondazione eterologa, da poco permessa anche in Italia ma ancora ricca di empasse, come per esempio – è notizia di qualche settimana fa – la scarsità di donatori italiani, che fa sì che sempre di più si ricorra a gameti stranieri. In particolar modo, in riferimento all'eterologa, l'idea sarebbe includere nei LEA un contributo per chi desidera essere selezionato come donatore di cellule riproduttive.
La sfida, o meglio l'interrogativo, sarà riuscire a traslare tutte queste novità – sia quello che riguarda le malattie rare, che il resto dei provvedimenti – all'interno dei piani regionali,  prosegue la Galluppi. “Quello che abbiamo fatto finora come associazione di malatti rari è stato molto importante, perché siamo riusciti a far dialogare le parti in causa, a far incontrare fisicamente tutti quelli che prendono poi le decisioni, soprattutto grazie al progetto Europlan (che Scienza in Rete aveva raccontato qui).
E’ stato riattivato il Tavolo di confronto tra Ministero della Salute, ISS-CNMR e tavolo tecnico interregionale malattie rare, ma non basta: è necessario istituire un vero e proprio comitato di regia, come scritto nel Piano nazionale per le malattie rare, uno strumento del governo con il compito di indicare le modalità di impiego effettivo delle risorse per le malattie rare a livello regionale”. Perché inserire sempre più servizi all'interno dei LEA è certamente un ottimo traguardo, ma che non deve pesare troppo nelle tasche dei cittadini che pagano la sanità pubblica, e nei bilanci delle regioni, che la gestiscono.
Sulla carta quindi ci sono buone novità, ma non è che il primo passo. Si tratta ora di sedersi a un tavolo e trovare accordi condivisi con le Regioni.