Ecco il gene della Sindrome di Myhre
In uno studio, pubblicato sull’American Journal of Human Genetics, il team di ricercatori italiani coordinato da Marco Tartaglia, ricercatore Telethon presso l'Istituto Superiore di Sanità di Roma ha scoperto il gene responsabile della Sindrome di Myhre.
La Sindrome di Myhre, diagnosticata per la prima volta 30 anni fa, causa anomalie scheletriche, ridotta mobilità articolare e ritardo mentale.
Il gene individuato come responsabile della malattia è smad4.
Dal 1990 Telethon, insieme a milioni di italiani, ha lanciato una sfida: sconfiggere la distrofia muscolare e le altre malattie genetiche. Una gara contro il tempo, perché sono tante le persone malate che aspettano una risposta, e dove le energie vanno dosate, perché sono pochi i fondi pubblici e privati investiti in questa ricerca mentre i costi per arrivare alla cura sono alti e molto impegnativi.