Dal Centro di ricerche Dino Ferrari, che comprende ricercatori dell’Università degli Studi di Milano e della Fondazione Ca’ Grande Policlinico di Milano, arriva una correzione effettuata in laboratorio di cellule staminali ricavate da pazienti colpiti da Sma (atrofia muscolare spinale) che consente di fare un importante passo in avanti per la cura della malattia agendo sui difetti del DNA. Lo studio, supportato da Telethon e pubblicati sulla rivista scientifica Science Translationale Medicine, si è basato sulla differenziazione delle cellule in motoneuroni impiantate successivamente in un modello animale della malattia. Stefania Corti (primo autore della pubblicazione) e i suoi colleghi si sono concentrati sulle cellule staminali pluripotenti indotte, la cui scoperta è valsa il Premio Nobel per la medicina 2012 a Shinya Yamanaka. Per agire sul difetto genetico che causa la malattia, riparandolo, il team di ricercatori guidato da Giacomo Pietro Comi, vicedirettore del Centro Dino Ferrari ha modificato un altro gene con caratteristiche simili.
La Sma è causata, infatti, da una mutazione sul gene SMN1 che si trasmette con modalità recessiva. Il gene SMN2 si differenzia da questo per un solo nucleotide, vale a dire un singolo “mattoncino” che costituisce ll’elica del Dna. Utilizzando degli oligonucleotidi (ovvero piccole sequenze di Dna create in laboratorio,) è stato modificato l’SMN2 contenuto nelle cellule staminali per farlo funzionare come un gene SMN1 sano. I motoneuroni ottenuti dalle staminali ricavate da pazienti con Sma e non modificate presentavano i segni della malattia, mentre i motoneuroni derivati dalle cellule corrette presentavano forma e funzioni simili a quelli delle cellule normali.
«Questo studio – hanno commentato i responsabili della ricerca – dimostra la fattibilità del generare cellule staminali paziente-specifiche e di ottenere cellule altamente differenziate come i motoneuroni che siano anche geneticamente corrette. Si aprono così nuove possibilità terapeutiche non solo per la Sma, ma anche per altre malattie neurodegenerative simili, come la sclerosi laterale amiotrofica (Sla) e altre malattie neuromuscolari».
Il gruppo di ricerca ha visto la collaborazione di scienziati del laboratorio di genetica e bioinformatica dell’IRCCS Eugenio Medea di Bosisio Parini (Lecco).
