Terapia genetica e bioinformatica: una squadra vincente

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Come si legge sulla prestigiosa rivista Science, due studi condotti dai ricercatori del TIGET di Milano aprono una nuova strada nella cura delle malattie genetiche. I lavori mostrano che la terapia genica, tramite vettori derivati dal virus HIV, è efficace nel trattamento di due gravi malattie genetiche finora considerate incurabili: la leucodistrofia metacromatica (MLD) e la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS). 
Queste scoperte sono state possibili grazie anche alla messa a punto di tecniche innovative di bioinformatica.

Il CRS4 ha sviluppato per i ricercatori del TIGET uno strumento di calcolo altamente scalabile, in grado di affrontare efficacemente il problema del trattamento dell’enorme mole di dati generati dall’analisi molecolare delle cellule dei pazienti. 
“Il nostro problema era riuscire a portare il tempo necessario all’analisi computazionale sull’ordine dell’ora, circa 100 volte meglio di quello che era lo stato dell’arte. Per raggiungere questo risultato abbiamo sfruttato la nostra esperienza, sostanzialmente la più forte in Italia su problemi caratterizzati da enormi quantità di dati, come anche tecnologie sviluppata dal CRS4 per l’autoconfigurazione dinamica del centro di calcolo.” spiega Gianluigi Zanetti, responsabile delle attività CRS4 nel progetto.

Il CRS4 è un centro di ricerca multidisciplinare di Sardegna Ricerche, voluto più di venti anni fa per segnare un nuovo modello di sviluppo sardo basato sulla produzione di innovazioni. Uno dei principali punti di forza del CRS4 è il centro di High Performance Computing (HPC) che si avvale di una delle maggiori concentrazioni di potenza di calcolo in Italia e, grazie all'altissima specializzazione del personale CRS4, fornisce un eccezionale livello di flessibilità nell'utilizzo di hardware specializzato all'avanguardia. Assieme a queste risorse computazionali, il centro gestisce la più grande piattaforma di genotipizzazione ad alta processività e di sequenziamento di nuova generazione in Italia direttamente collegata alle proprie risorse computazionali. Tale sinergia, unica in Italia, consente al CRS4 di progettare ed eseguire procedure di analisi per studi di dimensioni prima impensabili.

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L’obbligatorietà dell’uso dell’inglese nella compilazione dei progetti PRIN 2018 era una decisione prevedibile e attesa. Come puntigliosamente precisa la ministra Fedeli: “nel 2012 (obbligatoriamente) e nel 2015 (opzionalmente) la domanda PRIN poteva essere compilata in italiano e in inglese. Ma si dimentica che nel 2014 con il bando SIR (era l’acronimo del PRIN di quell’anno) le domande dovevano essere redatte esclusivamente in inglese1.