Dopo la mappa del genoma umano, ecco la prima analisi dettagliata dell'epigenoma, cioè di quelle modificazioni esterne alla sequenza del DNA che regolano l'espressione dei geni. I ricercatori del Salk Institute for Biological Studies di La Jolla, in California, sono riusciti per la prima volta a mappare, nucleotide per nucleotide, tutte le basi metilate nel genoma umano, confrontando la loro disposizione in una cellula staminale embrionale, ancora totipotente, con quella di un fibroblasto fetale, già differenziato: l'aggiunta di un gruppo metile è infatti da tempo riconosciuta come uno dei principali meccanismi che regolano l'attività dei geni. «Tra i due tipi di cellule abbiamo osservato notevoli differenze » spiega Joseph Ecker, il direttore del Laboratorio di analisi genomica che ha coordinato il lavoro. «In particolare, quasi un quarto delle metilazioni sul genoma embrionale non riguarda il complesso guanina-citosina, come invece accade nelle cellule che hanno già preso la loro strada. E' probabile quindi che a livello embrionale la metilazione agisca con diversi meccanismi». Meccanismi di regolazione che è importante conoscere per la lotta a parecchie malattie, tanto che l'anno scorso i National Institutes of Health hanno contribuito a creare un programma quinquennale, il Roadmap Epigenomics Program, da 190 milioni di dollari e in Europa il Consorzio per l'epigenoma gode di un finanziamento di 12,5 milioni di euro da parte della Comunità europea.   

Nature advance online publication 14 October 2009 | doi:10.1038/nature08514