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Nella ricerca Falini non stecca

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Per il suo contributo alla lotta contro leucemie e linfomi lo scienziato italiano Brunangelo Falini è stato insignito del prestigioso premio intitolato dall’Associazione Europea di Ematologia (EHA) al tenore Josè Carreras, egli stesso guarito da una leucemia. Falini, professore di ematologia presso l’Università degli Studi di Perugia, è noto tra gli addetti ai lavori per aver scoperto, nel 2005, un'anomalia genetica (gene Npm mutato) che accomuna il 30 per cento delle leucemie mieloidi acute. In particolare la sua ricerca ha dimostrato che il gene Npm mutato produce una proteina anomala a livello di una delle sue estremità. Questo difetto la fa localizzare in maniera atipica all'interno delle cellule leucemiche, ovvero nel citoplasma invece che nel nucleo. Una scoperta che ha rilevanza nella pratica clinica. Infatti grazie a questa evidenza sperimentale è possibile diagnosticare questa forma di leucemia (denominata LAM NPMc+) con un test immunologico, rapido, economico, e assolutamente specifico. Colorando le cellule leucemiche del malato con l’ anticorpo anti-nucleofosmina (Npm) è possibile vedere se la proteina Npm è nel nucleo o nel citoplasma.

Durante questi anni Falini è stato supportato nella sua attività dall'Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro (AIRC). Attraverso l'esperienza accumulata nel campo dell'ematologia, lo scienziato ha contribuito a mettere a punto, per l'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), la classificazione dei tumori linfoemopoietici.

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Non vaccinati e invisibili: la lezione del caso di difterite a Palermo

Corynebacterium diphtheriae

Il caso di difterite a Palermo, con la morte di una bimba di 4 anni non vaccinata, porta alla luce una realtà critica: l'eliminazione della malattia, ottenuta con i vaccini, non equivale alla scomparsa del batterio. Senza un'anagrafe vaccinale accessibile e dati aggiornati sulla circolazione dei patogeni, il sistema fatica a intercettare chi resta esposto, e la sorveglianza rischia di restare un esercizio formale invece che uno strumento di prevenzione reale.
Nella foto: batteri Gram-positivi di Corynebacterium diphtheriae, Photo Credit: Public domain, via Wikimedia Commons
 

La cronaca sul tragico caso di difterite in una bambina a Palermo ci ripropone il rischio di infezioni ritenute ormai improbabili e raramente considerate nelle diagnosi differenziali. La difterite è una malattia infettiva acuta, respiratoria, potenzialmente fatale, causata dalla tossina prodotta da alcuni ceppi (detti appunto tossinogenici) appartenenti alla specie Corynebacterium diphtheriae, ma quasi nessun medico attualmente in servizio in Italia ha mai avuto esperienza di questa malattia.