Leggendo tra le righe delle sequenze di DNA già depositate nelle banche dati, che si riferiscono al materiale proveniente dal nucleo, si può risalire anche al genoma mitocondriale, senza doverlo estrarre in laboratorio. Con uno strumento bioinformatico messo a punto da due ricercatori italiani, infatti, si possono ricavare informazioni utili anche sul DNA contenuto nei mitocondri e sulla presenza di eventuali mutazioni a questo livello. Si sa che queste mutazioni sono responsabili di rare patologie trasmesse per via materna, come la sindrome di Leigh, di Kearns-Sayre, di Pearson o diverse encefalopatie e neuropatie. «Studiando però meglio questo materiale genetico “negletto”» spiega Graziano Pesole, direttore dell’ Istituto di biomembrane e bioenergetica del Consiglio nazionale delle ricerche (Ibbe-Cnr) di Bari,  «potremmo avere delle sorprese, scoprendo un suo ruolo anche in altre condizioni: il funzionamento della cellula infatti deriva dall’interazione tra le informazioni provenienti sia dal nucleo sia dai mitocondri». I kit commerciali attuali si concentrano sulle sequenze codificanti del DNA contenuto nel nucleo, circa l’1-2 per cento del totale. «Abbiamo scoperto però che tra queste, per il processo di arricchimento che precede l’analisi, ci sono anche sequenze provenienti dai mitocondri. Mettendole insieme, come in un puzzle, possiamo risalire all’intero genoma mitocondriale e così studiarlo in tutte le condizioni che sono già state esaminate dal punto di vista genetico» aggiunge il ricercatore, che insieme a Ernesto Picardi, ricercatore del suo stesso istituto ha pubblicato la scoperta su Nature Methods, da dove è possibile scaricare gratuitamente il software.  

Nature Methods, giugno 2012