Scoperto una nuova via di produzione dei glicolipidi, importanti mattoni delle membrane cellulari coinvolti nello sviluppo di numerose malattie genetiche: il lavoro, condotto da Antonella De Matteis dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli, ha meritato le pagine di Nature* e apre interessanti prospettive per tutte quelle rare patologie in cui queste sostanze non vengono adeguatamente smaltite e si accumulano, con pesanti ripercussioni su cellule e tessuti.

I glicolipidi - grassi a cui viene aggiunto un residuo di zucchero - sono componenti fondamentali delle membrane cellulari, perché regolano la comunicazione tra una cellula e l’altra: il loro centro di produzione è l’apparato del Golgi struttura cellulare che prende il nome dal suo scopritore, il  medico e premio Nobel italiano Camillo Golgi, che l’ha descritta per la prima volta nel lontano 1898. Questo apparato è costituito da una serie di cisterne appiattite impilate le une sulle altre e all’interno di ogni cellula ha il compito di assemblare le proteine e i lipidi che costituiscono le membrane cellulari e di “inviarli” verso la loro destinazione finale.

Come spiega De Matteis, «l’apparato del Golgi funziona come una sorta di catena di montaggio il cui nastro attraversa le varie cisterne trasportando i diversi componenti da assemblare per ottenere il prodotto finito: a livello di ogni cisterna avviene una specifica modificazione propedeutica a quella successiva. Nel lavoro pubblicato su Nature abbiamo dimostrato come, a differenza di quanto si sapeva prima, esiste più di un nastro trasportatore che corre lungo l’apparato del Golgi. In particolare, uno di questi è una vera e propria corsia preferenziale, perché collega direttamente la stazione di partenza a quella di arrivo, senza fermate intermedie: una sorta di treno ad alta velocità riservato a particolari glicolipidi e controllato da una proteina chiamata FAPP2».

Oltre a dare un importante contributo alle conoscenze di base sulla struttura e il funzionamento della cellule, la scoperta mette in luce una nuova via di intervento per quelle condizioni in cui i glicolipidi tendono ad accumularsi, con effetti patologici sui tessuti, perché non adeguatamente smaltiti: «aver scoperto questo nuovo percorso che fanno queste sostanze ci suggerisce un nuovo possibile bersaglio terapeutico su cui agire: invece che agire sul difetto genetico possiamo infatti pensare di rallentare la produzione di glicolipidi e limitarne così l’accumulo dannoso».

Il lavoro dei ricercatori del Tigem si è svolto in collaborazione con l’Istituto di biochimica delle proteine del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr) e il Ceinge di Napoli e con importanti centri di ricerca internazionali come l’Università di Osaka (Giappone), le Università di Oxford e Cambridge (Regno Unito) e la Akademi University di Turku (Finlandia).