Al centro di ricerca COSBI di Rovereto (Trento) è stato assegnato il primo posto di una sottocategoria, e il secondo posto complessivo, in una competizione internazionale ideata per valutare e mettere a confronto i metodi di definizione di marcatori genomici più efficaci per uso diagnostico, l’SBV Improver. Si tratta di un prestigioso riconoscimento che vede un solo gruppo di ricerca battere un gruppo italiano negli studi per rilevare la presenza di una malattia, a partire dal profilo di espressione genica de paziente in esame. Tuttavia, la diagnosi sviluppata al COSBI risulta essere la più precisa al mondo almeno per una malattia in particolare.
Promossa da ricercatori della IBM Research e di Philip Morris International, la competizione è pubblica e aperta a tutti, basata sul confronto oggettivo dei risultati e dati reali messi a disposizione su un sito Internet. Articolata in quattro diverse sottosfide obbligatorie relative a diverse patologie (tumore al polmone, psoriasi, sclerosi multipla, broncopneumopatia cronica ostruttiva), durante SBV Improver i dati anonimizzati di pazienti malati e di pazienti sani ottenuti da precedenti studi clinici, sono stati pubblicati online con lo stato malato/sano tenuto nascosto. Il punteggio per ogni partecipante e’ stato calcolato sulla base della percentuale di diagnosi risultate corrette, pubblicando poi risultati individuali e complessivi della competizione, nonche’ i dettagli dei metodi vincitori. Il COSBI è risultato così vincitore nella categoria Sclerosi Multipla, e secondo come punteggio complessivo.
Da molti anni si è osservato che partendo da una “fotografia” dei livelli di espressione di tutti gli oltre 30mila geni del genoma umano ottenuta per un tessuto d’interesse, e confrontando tali dati relativi a pazienti di una certa patologia con quelli di individui sani, è possibile ottenere un marcatore specifico per la patologia esaminata. Quello dei marcatori genomici, è un campo di ricerca su cui si sta ormai spostando l’attenzione di gran parte del mondo scientifico, molte sono le speranze che si riversano in questi metodi innovativi di diagnosi, più sensibili e accurati della pletora di esami specifici che si usano attualmente.
I marcatori si prestano, in particolare, alla diagnosi precoce dei tumori, dal momento che è possibile effettuare un’analisi diretta dell’attivita’ genomica del reparto funzionale della macchina cellulare dove il tumore ha la sua genesi. Questa tecnica è applicabile, in linea di principio, a tutti i tipi di tumore, con la possibilità di intercettarli nelle primissime fasi di sviluppo. Non mancano, però, ostacoli dovuti a responsabilità sia tecniche che umane. Oltre alla difficoltà di dover gestire un’enorme quantità di dati, e di dover dipendere nel risultato dal metodo usato per il confronto, infatti, il danno d’immagine causato da almeno un caso di condotta fraudolenta (che ha coinvolto ricercatori di levatura internazionale) va a minare minato del pubblico e delle istituzioni nei confronti dei risultati della ricerca sui marcatori. Si fa riferimento, in particolare, allo scandalo che ha coinvolto i ricercatori della Duke University, impegnati in un’analisi su pazienti di cancro, decisi a partecipare ad uno studio clinico tutto imperniato su decisioni terapeutiche basate sui nuovi marcatori sperimentali. Errori fatti durante gli studi, rilevati dall’interventi di altri ricercatori, hanno messo in dubbio l’esattezza diagnostica dei marcatori, mettendo in discussione il prestigio dell’istituzione e creando un caso di riferimento.
La competizione rappresenta una prova di implementazione del concetto di “crowdsourcing”, con diverse applicazioni di rilevanza sociale, non solo in ambito di ricerca scientifica; risolvendo due problemi in un solo colpo (quello della valutazione comparativa e selezione di un metodo di definzione di marcatori diagnostici, e quello della verifica rigorosa e imparziale dei risultati di nuovi metodi proposti, fornendo un servizio sia alla comunita’ che ai ricercatori). La vittoria del COSBI e’ poi legata alle vicende del ricercatore e dell’istituto stesso, uno dei rari casi di ricercatori italiani in ritorno dall’estero in patria in un momento in cui la tndenza inversa è spesso una necessità.
