L'età
paterna potrebbe influenzare la salute del nascituro.
Secondo infatti una ricerca pubblicata dalla rivista Nature Genetics problemi
come autismo e schizofrenia potrebbero essere ricondotti proprio
alla scelta di rimandare il momento in cui diventare genitori.
L'analisi coordinata dall'azienda islandese Decode Genetics ha esaminato l'intero genoma di 85.289
islandesi. E’ stato analizzato il DNA di 78
famiglie
composte da madre, padre e figlio, genitori con un'età media di circa trent'anni,
per verificare quante mutazioni genetiche venivano trasmesse da una generazione
all'altra. "La
maggior parte delle mutazioni vengono da padre”, ha detto David Reich, docente
di genetica alla Harvard Medical School e responsabile dello studio. Sono state
individuate infatti 3,3 mutazioni germinali paterne per ogni mutazione materna,
lo studio ha anche trovato che il tasso di mutazione raddoppia quando i padri
hanno un età compresa tra i 20-58 anni, ma che non vi è alcuna associazione con
l'età nelle donne. I ricercatori
hanno calcolato che ogni anno in più
del padre corrisponde a circa due
nuove mutazioni all'anno. Nella donna invece, che produce tutti gli ovuli
entro la pubertà, le mutazioni sono sempre 15,
indipendentemente dall'età.
“Molte di queste mutazioni sono probabilmente di tipo neutro, ha spiegato Kari Stefansson, amministratore delegato dell’islandese Decode Genetics, ma di tanto in tanto possono diventare deleterie e causare malattie come autismo e schizofrenia. Non a caso, abbiamo riscontrato che un padre quarantenne ha un rischio approssimativamente doppio di concepire un bambino autistico o schizofrenico rispetto ad un ventenne, anche se il rischio complessivo non supera comunque l’1%”.
Sulla rivista Nature un nuovo studio getta nuova luce sull’evoluzione umana. Attraverso il calcolo dei tassi di mutazione si è potuto ricavare quando i nostri antenati umani si sono discostati dai primati non umani.
Primo autore dello studio è James Sun, allievo di Reich. Sono state individuate 2.058 alterazioni mutazionali, ottenendo così un tasso di mutazione che suggerisce che le popolazioni ancestrali umane e di scimpanzé si sono “allontanate” tra 3,7 milioni e 6,6 milioni di anni fa.
Questa scoperta complica le teorie ricavate attraverso lo studio dei fossili che fanno risalire come data di separazione tra l’uomo e lo scimpanzé a circa 7 milioni di anni fa.
Fattori genetici alla base dell’altezza
Joel Hirschhorn della Harvard Medical School e il suo team, hanno esaminato il genoma proveniente da diverse popolazioni, cercando di capire se le differenze medie di statura in tutta Europa sono riconducibili in parte a fattori genetici. Il team di Hirschhorn ha osservato, per la prima volta negli esseri umani, diffuse piccole modifiche coerenti in molti luoghi diversi nel genoma, che interessano tutte la stessa caratteristica: l’ altezza in età adulta. Lo studio pubblicato sulla rivista Nature Genetics dimostra che queste differenze genetiche sono il risultato di un processo evolutivo che agisce sulla variazione di molti geni contemporaneamente. Questo tipo di evoluzione era stata ipotizzata, ma non era mai stata accertata nell'uomo.
La statura varia tra le popolazioni, anche in gruppi di persone che sono geneticamente molto simili, il che suggerisce che l'altezza umana si è sviluppata in modo diverso tra queste popolazioni. L’équipe di Hirschhorn ha studiato queste varianti, che sono note per avere effetti lievi ma costanti in altezza: le persone che ereditano la versione "alta" di queste varianti sono un po’ più alte, in media, rispetto alle persone che ereditano la versione “corta”.
I ricercatori hanno scoperto inoltre che, nel nord Europa, le varianti "alte" risultano essere più comuni di quanto non lo siano nell’ Europa meridionale. "Questa ricerca spiega, almeno in parte, perché alcune popolazioni europee, come le persone provenienti dalla Svezia, sono più alte, in media, rispetto ad altri, come quelle provenienti dall’Italia", ha detto Hirschhorn.
