Un gruppo di ricerca islandese ha identificato una rara mutazione genetica che protegge dallo sviluppo dell’ Alzheimer e dal declino cognitivo correlato all’età. Gli ultimi risultati, pubblicati sulla rivista Nature, mostrano infatti come il gene che codifica per la proteina precursore beta-amiloide(APP) svolge un ruolo essenziale nella formazione di placche di proteine ​​amiloidi nel cervello dei malati di Alzheimer. L’accumulo nel cervello di queste placche determina problemi nella comunicazione fra i neuroni, portando col passare del tempo alla perdita di memoria e a problemi di linguaggio.

"Abbiamo scoperto una mutazione nel gene codificante APP che protegge contro l’insorgere dell’ Alzheimer e il declino cognitivo negli anziani”, ha spiegato Kari Stefansson, capo del gruppo di ricerca dell’Università di Reykjavik. Questa mutazione genetica induce l'alterazione di un singolo aminoacido del gene APP. Questo aminoacido influenza l'azione dell'enzima I-secretase 1 (Bace1), bloccando il quale, si può prevenire lo sviluppo della patologia. Le mutazioni del gene APP portano alla riduzione del 40% nella formazione di queste placche dannose. E’ stato analizzato il genoma di 1.795 persone: gli studiosi hanno così individuato una mutazione del gene APP piuttosto rara (presente nello 0,5% degli islandesi e nello 0,2-0,5% di finlandesi, norvegesi e svedesi) che offre una protezione naturale contro il processo neurodegenerativo. Nei genomi dei nordamericani, i ricercatori hanno ritrovato la stessa mutazione in una sola persona su diecimila. “Questo, sottolinea Stefansson, significa che la mutazione è relativamente recente e si è sviluppata in Scandinavia”.

I ricercatori hanno inoltre scoperto che i partecipanti allo studio di età compresa tra 80 e 100 anni, portatori della mutazione, hanno funzioni cognitive migliori dei coetanei. La mutazione A673T avrebbe dunque un ruolo protettivo naturale contro l’insorgere dell’Alzheimer e il conseguente declino cognitivo. Altri lavori avevano già evidenziato come mutazioni per il gene APP sono alla base dell’ insorgenza precoce dell’Alzheimer, ma per la prima volta le stesse mutazioni sono collegate anche alle più diffuse malattie neurodegenerative che si verificano in età avanzata.

Nonostante i numerosi sforzi per la lotta all’Alzheimer, gli scienziati hanno fatto pochi progressi nella creazione di farmaci che inibiscono in modo efficace le interazioni tra proteine coinvolti nell’insorgenza di questa malattia. Questo studio potrebbe aprire una nuova strada per realizzazione di nuovi farmaci, una molecola che "imitasse" l'effetto della mutazione potrebbe proteggere dal declino cognitivo legato a questa forma di demenza.