Uno studio finanziato da Telethon e dalla Fondazione Mariani, descrive per la prima volta il meccanismo molecolare alla base del deficit di apprendimento e memoria riscontrato nei pazienti affetti da una forma genetica di disabilità intellettiva, quella legata al cromosoma X. Il ritardo mentale legato al cromosoma X è una delle forme genetiche più comuni di ritardo mentale.
In generale, il ritardo mentale è l’handicap più frequente nei bambini e negli adolescenti, con un’incidenza del 3% nella popolazione umana. I bambini colpiti mostrano limitazioni nelle funzioni cognitive, nel linguaggio e nelle capacità sociali e comunicative. La ricerca, pubblicata dalla prestigiosa rivista Neuron, è stata coordinata da Maria Passafaro, ricercatrice dell’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche (IN-CNR) di Milano e dell’Istituto Telethon Dulbecco. Lo studio dimostrata l’importanza della proteina TSPAN7, membro della superfamiglia delle tetraspanine. Nei pazienti affetti da questa disabilità intellettiva, la proteina risulta alterata, non riuscendo a svolgere correttamente la propria funzione che consiste nel trasportare correttamente uno dei più importanti “messaggeri” del cervello, il recettore di tipo AMPA per il glutammato. Questo neurotrasmettitore è coinvolto in numerose attività cerebrali, tra cui memoria e apprendimento. “Per esercitare il suo ruolo, però, è fondamentale che le cellule nervose siano in grado di captarlo correttamente, grazie ad appositi recettori situati sulla loro superficie, spiega Silvia Bassani, assegnista presso l’IN-CNR e prima autrice del lavoro. "Nei pazienti affetti da disabilità intellettiva legata al cromosoma X il difetto genetico nella proteina TSPAN7 si traduce in un trasporto inefficiente sulla superficie dei neuroni di uno dei recettori del glutammato, quello di tipo AMPA. In altre parole, il recettore viene sottratto troppo velocemente dalla superficie e, di conseguenza, i messaggi mediati dal glutammato risultano ridotti”.  
I ricercatori del CNR proveranno ora a testare nel modello animale della malattia l’efficacia di alcuni farmaci per cercare di mantenere il recettore in superficie più a lungo: “Ce ne sono almeno due, già utilizzati in ambito clinico, che potrebbero fare al caso nostro", spiega la ricercatrice. "Se riusciremo a osservare in vivo un ripristino delle funzioni difettose a causa del difetto genetico potremo pensare di proporne l’utilizzo anche nell’uomo, per provare a stimolare un recupero delle capacità cognitive deficitarie. Per valutare una possibile efficacia terapeutica di queste sostanze ci vorranno almeno due anni, nei quali continueremo ad andare a fondo dei complessi meccanismi che regolano la comunicazione tra le cellule nervose e che sono fondamentali per chiarire come funziona il nostro cervello, sia in condizioni fisiologiche, sia in caso di malattia”.