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Narcolessia autoimmune

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E' una reazione autoimmune a far cadere addormentata, nei momenti più impensati, una persona su 2.000, tanti si calcola siano coloro che soffrono di narcolessia. A dire il vero, che in qualche modo, all'origine di questa condizione, intervenisse il sistema immunitario, era già stato sospettato dall'associazione tra la malattia e una determinata variante HLA. Ora, però, un gruppo di ricercatori guidati da Emmanuel Mignot, direttore dello Stanford's Center for Narcolepsy dell'omonima università, ha fatto un ulteriore passo avanti: dall'analisi genetica di 1.800 persone con la variante nota dell'HLA, gli studiosi californiani hanno individuato una seconda mutazione legata alla malattia, che riguarda il gene per il recettore alfa dei linfociti T. Le due anomalie potrebbero concorrere alla distruzione dei cosiddetti neuroni dell'ipocretina, un ormone che interviene nei cicli del sonno favorendo lo stato di veglia.

Nature Genetics pubblicato online il 3-5-2009 doi:10.1038/ng.372

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genetica

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Con le ricerche di Thomas Morgan, all’inizio del Novecento, il gene cessa di essere un’entità teorica e diventa una realtà sperimentale: localizzato sui cromosomi, ordinabile in mappe, soggetto a ricombinazione e mutazione. La pubblicazione del suo "The Theory of the Gene" (1926) ha sancito la nascita della genetica causale e quantitativa, che collega ereditarietà, evoluzione e citologia e apre la strada alla genomica e alla medicina genetica.

La genetica causale nasceva cent'anni fa, quando Thomas Hunt Morgan (1866-1945) tirava le somme di oltre venti anni di studi sperimentali su Drosophila melanogaster. Pubblicato a febbraio, The Theory of the Gene (Yale University Press, New Haven, 1926) fu uno spartiacque nella storia della biologia. “Teoria”, non il concetto del gene, che c’era già almeno come unità di trasmissione, né “che cosa è un gene?”, che non si sa nemmeno oggi.