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Mucca svelata

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Un consorzio costituito da dozzine di laboratori di tutto il mondo, in analogia con quelli che hanno portato a termine il Progetto genoma umano, dopo sei anni di lavoro ha concluso il sequenziamento del genoma bovino. In particolare è stato esaminato il patrimonio genetico di una vacca di razza Hereford, di nome Dominette, il primo caso di ruminante e in generale di mammifero di cui si è analizzato l'intero DNA, se si escludono l'uomo e gli animali da laboratorio. Nei 29 cromosomi somatici della mucca e nel suo cromosoma X sono stati individuati almeno 22.000 geni codificanti proteine, accompagnati da un numero elevatissimo di sequenze ripetute. Cinque dei 1.032 geni responsabili del metabolismo negli esseri umani sembrano però mancare, suggerendo la presenza di differenti vie metaboliche. «Ma quel che fa essere una mucca una mucca» ha commentato Harris Lewin, direttore dell'Institute for Genomic Biology dell'Università dell'Illinois, uno dei coordinatori dell'impresa «sono soprattutto le caratteristiche legate alla riproduzione, alla produzione di latte e al sistema immunitario dell'animale, che aprono nuove prospettive di studio a favore degli allevamenti».

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Genetica

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Philadelphia, quando un cromosoma diventa un test

cromosoma philadelphia al microscopio

Dalla scoperta del cromosoma Philadelphia nel 1960 all’identificazione del gene di fusione BCR::ABL1, la ricerca sulla leucemia mieloide cronica ha accompagnato alcune delle più importanti svolte dell’oncologia moderna. Un percorso che ha trasformato un’anomalia osservata al microscopio in un bersaglio terapeutico e in un biomarcatore misurabile nel sangue. Oggi il monitoraggio molecolare consente di valutare con precisione la risposta ai farmaci e, in pazienti selezionati, persino di considerare la sospensione della terapia: è un esempio emblematico di come la medicina di precisione possa cambiare la storia di una malattia.

Immagine di copertina: ripresa al microscopio che mostra il riarrangiamento del cromosoma Philadelphia. Crediti: Wikimedia Commons. Licenza: CC BY-SA 3.0

Nel 1960, Peter Nowell e David Hungerford scoprirono un'alterazione genetica decisiva per la medicina oncologica: studiando i cromosomi delle cellule di persone affette da leucemia mieloide cronica (LMC), i due ricercatori notarono la presenza di un cromosoma insolitamente piccolo.