E’ da più di dieci anni che se ne parla: individuare le malattie genetiche e cromosomiche del nascituro senza ricorrere ad amniocentesi e biopsia dei villi coriali, ma utilizzando il DNA del feto che passa nel circolo materno. A ipotizzare questa modalità di diagnosi prenatale fu infatti nel 1997 il gruppo di Dennis Lo, dell’Università di Hong Kong, che individuò per la prima volta la presenza di materiale genetico di origine fetale nel sangue di una donna in gravidanza. La sua quantità tuttavia sembrava insufficiente a rendere attendibili i test da allora messi a punto. «Oggi abbiamo dimostrato che nel circolo materno c’è l’intera sequenza del genoma del nascituro» ha dichiarato lo stesso Lo, che ha coordinato lo studio pubblicato online su Science Translational Medicine. I ricercatori si sono basati però su un’unica coppia di portatori di talassemia, avendo a disposizione anche i risultati della biopsia dei villi coriali: occorrerà del tempo perché la tecnica si possa considerare efficace e affidabile quante quelle attualmente utilizzate per la diagnosi prenatale.

Sci Transl Med 2010; 2: 61ra91
DOI: 10.1126/scitranslmed.3001720