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Instabile DNA

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Roberta Villa

Si sono guadagnati la copertina di Cell, e in effetti ci si aspetta grandi cose dallo studio coordinato da Marco Foiani, direttore scientifico dell'IFOM e docente di biologia molecolare all'Università degli studi di Milano. Partendo da una patologia ereditaria relativamente rara, l'atassia-telangectasia, i ricercatori sono arrivati a descrivere nei dettagli i meccanismi di rottura e riparazione del DNA, fondamentali per la genesi e l'evoluzione del cancro. Le implicazioni del lavoro potrebbero avere un notevole impatto pratico: prima di tutto si spera di poter mettere a punto un test genetico per individuare i portatori sani della rara malattia, del tutto asintomatici ma a maggior rischio di tumori, che si calcola siano circa l'1-2 per cento della popolazione; in secondo luogo si potranno personalizzare meglio le cure, tenendo conto, per esempio, che in questi soggetti in cui i meccanismi di riparazione del DNA sono compromessi, la chemioterapia potrebbe fare più male che bene.

genetica

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Sempre più persone sui social parlano di neurodivergenze come autismo e ADHD - e sempre più persone, spesso adolescenti, affermano di averne una, a volte anche senza aver mai consultato uno specialista: si parla di autodiagnosi. Secondo alcuni, chi si autodiagnostica una neurodivergenza sta solo cercando attenzioni o seguendo una moda, ma gli psicologi non ne sono troppo convinti. Le possibili cause sono varie e no: non c’entra necessariamente TikTok. Ma forse la sanità pubblica sì. 

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