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Alle radici dell’instabilità genomica

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Roberta Villa

Si sono guadagnati la copertina di Cell, e in effetti ci si aspetta grandi cose dallo studio coordinato da Marco Foiani, direttore scientifico dell'IFOM e docente di biologia molecolare all'Università degli studi di Milano. Partendo da una patologia ereditaria relativamente rara, l'atassia-telangectasia, i ricercatori sono arrivati a descrivere nei dettagli i meccanismi di rottura e riparazione del DNA, fondamentali per la genesi e l'evoluzione del cancro. Le implicazioni del lavoro potrebbero avere un notevole impatto pratico: prima di tutto si spera di poter mettere a punto un test genetico per individuare i portatori sani della rara malattia, del tutto asintomatici ma a maggior rischio di tumori, che si calcola siano circa l'1-2 per cento della popolazione; in secondo luogo si potranno personalizzare meglio le cure, tenendo conto, per esempio, che in questi soggetti in cui i meccanismi di riparazione del DNA sono compromessi, la chemioterapia potrebbe fare più male che bene.

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Presso il LAMoBiR dell’IRCCS Fondazione Don Carlo Gnocchi di Milano la riabilitazione delle persone che in seguito a un ictus hanno ridotto la capacità di camminare si basa sullo studio di sistemi che integrano la robotica con la stimolazione elettrica funzionale dei muscoli. In collaborazione con IIT di Genova sono stati realizzati un esoscheletro e un’apparecchiatura per l’elettrostimolazione che offrono vantaggi rispetto a quelli già in uso. I ricercatori invitano le persone colpite dal problema a entrare a far parte dello studio. Immagine realizzata con l'ausilio di Chat GPT.

«Quella mattina mi sono svegliato con un forte mal di testa e ho scoperto di non riuscire a muovere né la mano e la gamba destre, né a parlare». Questa è la testimonianza di Andrea Vianello - noto giornalista della RAI - rilasciata in varie interviste e poi descritta nel libro Ogni parola che sapevo (Mondadori, 2020), in cui racconta il lento e faticoso percorso di recupero seguito all’ictus che lo ha colpito.