Roberta Villa

Il gene per l'Alzheimer scoperto a Milano fa notizia soprattutto per il suo comportamento anomalo: devastante in omozigosi, sembra invece avere un inatteso effetto protettivo negli eterozigoti. I ricercatori dell'Istituto Carlo Besta e dell'Istituto Mario Negri hanno voluto andare a fondo a un caso con insorgenza giovanile, ma nessun altro malato in famiglia. La comparsa prima dei quarant'anni infatti non è insolita nelle forme familiari, in cui la malattia si trasmette di generazione in generazione attraverso un gene dominante, ma in questo caso i sei parenti eterozigoti sembravano indenni. Osservandola in vitro, gli studiosi hanno poi confermato che la proteina anomala, quando è in presenza di quella prodotta dal gene normale, ne blocca l'evoluzione patologica. La scoperta va quindi molto al di là della segnalazione di una nuova rara forma familiare; apre piuttosto uno spiraglio per lo sviluppo di una cura delle varianti sporadiche, non familiari, di Alzheimer, che sono il 97 per cento dei casi.

Fonte: Science 2009; 323: 1473