Tutte le cellule del nostro corpo hanno lo stesso genoma, e se alcune di queste cellule si differenziano in neuroni, altri come epatociti e altri ancora in linfociti è soltanto perché vengono attivati o silenziati un diverso insieme di geni.
Un consorzio di 250 scienziati provenienti da 20 paesi ha appena presentato 18 lavori, due dei quali pubblicati su Nature, che descrivono in modo dettagliato il funzionamento dei geni delle principali cellule del corpo e dei tessuti umani.
La mappa realizzata è il risultato di sforzi concertati nell'ambito del progetto FANTOM 5 (Functional Annotation of the Mammalian Genome ). "Ora, per la prima volta, siamo in grado di individuare le regioni del genoma che si attivano durante una malattia o in condizioni normali" ha spiegato Winston Hide, della Harvard School of Public Health.
Il progetto, guidato dall’istituto giapponese Riken Yokohama Institute, ha scoperto come il 95% dei nostri geni umani vengono accesi e spenti.
I risultati sono arrivati grazie all’utilizzo di una nuova tecnologia chiamata Cap Analysis of Gene Expression (CAGE).
Finora era possibile mappare solo gli enhancer in una manciata di tipi di cellule. Grazie al CAGE invece, i ricercatori sono riusciti a individuare 180.000 promotori e 44.000 enhancer e, in molti casi, hanno scoperto che sono collegati a specifici tipi cellulari.
Gli scienziati hanno scoperto inoltre, che molte delle mutazioni collegate a malattie si trovano proprio all’interno della sequenza enhancer. "Questo nuovo atlante ci indica le posizioni esatte per cercare le varianti genetiche  e per prestringere i geni coinvolti in malattie specifiche", ha sottolineato Hide.