Il gruppo di ricerca coordinato dal prof Riccardo Percudani, del Laboratorio di Biochimica, Biologia Molecolare e Bioinformatica presso il Dipartimento di Bioscienze dell‘Università di Parma, ha vinto un Grant Telethon 2013, per un progetto su una malattia genetica rara, dal titolo Sviluppo di una terapia enzimatica per la sindrome di Lesch-Nyhan. Il progetto ha passato la severa selezione del comitato scientifico di Telethon classificandosi 12° su 260 proposte, e ha ottenuto un finanziamento di 350.000 euro da impiegarsi soprattutto in borse per giovani ricercatori.

La ricerca del prof. Riccardo Percudani, presentata in collaborazione con il prof. Stefano Bettati del Dipartimento di Neuroscienze dell’Ateneo di Parma, e con la dott.ssa Maria Pia Rastaldi del Renal Research Laboratory dell’Ospedale Maggiore - Policlinico di Milano, è rivolta alla cura della Sindrome di Lesch-Nyhan, una malattia genetica rara per la quale non esiste tuttora una terapia adeguata.

La sindrome di Lesch-Nyhan, che prende il nome dai pediatri americani che per primi hanno descritto questa malattia, è un difetto congenito del metabolismo delle purine causato da insufficienza dell’enzima ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HPRT). L’enzima HPRT agisce nel recupero di basi puriniche che sono altrimenti degradate ad acido urico, il prodotto finale della via metabolica. Caratteristica della malattia è la sovrapproduzione di acido urico, che si manifesta subito dopo la nascita e che può causare gotta e calcoli renali. I bambini che presentano le forme più gravi del difetto enzimatico sono anche colpiti da menomazioni motorie e da disturbi del comportamento, che si manifestano con morsi alle mani, dita, labbra e lingua.

Il lavoro dei ricercatori prevede di sperimentare l'utilizzo di enzimi per la degradazione dell'acido urico identificati in precedenza nei laboratori dell'Università di Parma. L'Ateneo parmense è infatti già  titolare di un brevetto internazionale su queste molecole di potenziale interesse terapeutico. Tre enzimi che nei mammiferi assicurano l’eliminazione dell’acido urico verranno prodotti in forma purificata e opportunamente modificati attraverso PEGilazione (in collaborazione con il gruppo di ricerca di Stefano Bettati), per consentirne l’uso prolungato nel trattamento della malattia. L'utilizzo di un modello murino (in collaborazione con il gruppo di ricerca di Maria Pia Rastaldi) consentirà di acquisire informazioni sull'efficacia e la sicurezza del nuovo trattamento.