Utilizzando i dati di oltre 18.000 pazienti, un team di scienziati statunitensi ha identificato più di due dozzine di fattori di rischio genetici coinvolti nella malattia di Parkinson. Il loro lavoro, pubblicato sulla rivista Nature Genetics, che combina un'ampia analisi di dati genomici e tecniche avanzate potrà aiutare a capire meglio il Parkinson.
“Svelare le basi genetiche di Parkinson è fondamentale per la comprensione dei diversi meccanismi coinvolti in questa complessa malattia, e, si spera, possa un giorno portare a terapie efficaci”, ha spiegato Andrew Singleton, autore senior dello studio.
Un lavoro ciclopico, i ricercatori del National Institutes of Health hanno infatti esaminato i dati di 13.708 malati di Parkinson e 95.282 controlli, a caccia delle anomalie legate al rischio di sviluppare la malattia. L’analisi ha portato alla luce 24 fattori di rischio genetici coinvolti nel Parkinson, di cui 6 nuove. Questi risultati suggeriscono che più varianti una persona ha, maggiore è il rischio, fino a tre volte superiore, per sviluppare la malattia.
Per ottenere i dati, i ricercatori hanno collaborato con diverse organizzazioni pubbliche e private, tra cui il Dipartimento della Difesa statunitense, la Fondazione Michael J. Fox, e molti consorzi internazionali.
I risultati prodotti sono stati confermati attraverso la tecnica NeuroX che ha reso possibile il confronto del codice genetico tra 5353 pazienti e 5551 controlli. 

Secondo gli autori dello studio, alcuni dei nuovi fattori rischio identificati possono essere coinvolti nella malattia di Gaucher, agendo sulla produzione della dopamina ma sull'alfa-sinucleina, proteina che si accumula nel cervello di alcuni casi di Parkinson.

"La fase di replica dello studio dimostra l'utilità del sistema NeuroX per svelare i segreti di malattie neurodegenerative. Sono necessari ulteriori ricerche però per determinare i ruoli specifici delle varianti identificate”, ha tenuto a precisare Andrew Singleton.