Nella genesi della schizofrenia c'è lo zampino del sistema immunitario. Il sospetto c'era già, ma la prova arriva solo ora, attraverso la collaborazione tra il Semel Institute for Neuroscience and Human Behavior dell'Università della California e oltre 50 centri di ricerca sparsi in tutto il mondo. Un lavoro di squadra che ha permesso di analizzare il DNA di oltre 15.000 persone (sia malate, sia sane) alla ricerca di variazioni geniche che possano essere associate alla malattia. Secondo i risultati dello studio, alcuni dei geni che sembrano essere coinvolti producono componenti del complesso maggiore di istocompatibilità, un gruppo di proteine sulla superficie delle cellule importanti per la risposta immunitaria. Sono poi stati individuati anche due geni che normalmente intervengono nello sviluppo del cervello e della memoria, in sigla NRGN e TCF4. Tutte queste variazioni comunque non sono rare, ma anzi molto comuni, e quindi solo in un numero limitato di casi comportano lo sviluppo della malattia.
Schizofrenia da varia immunità
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Philadelphia, quando un cromosoma diventa un test
Dalla scoperta del cromosoma Philadelphia nel 1960 all’identificazione del gene di fusione BCR::ABL1, la ricerca sulla leucemia mieloide cronica ha accompagnato alcune delle più importanti svolte dell’oncologia moderna. Un percorso che ha trasformato un’anomalia osservata al microscopio in un bersaglio terapeutico e in un biomarcatore misurabile nel sangue. Oggi il monitoraggio molecolare consente di valutare con precisione la risposta ai farmaci e, in pazienti selezionati, persino di considerare la sospensione della terapia: è un esempio emblematico di come la medicina di precisione possa cambiare la storia di una malattia.
Immagine di copertina: ripresa al microscopio che mostra il riarrangiamento del cromosoma Philadelphia. Crediti: Wikimedia Commons. Licenza: CC BY-SA 3.0
Nel 1960, Peter Nowell e David Hungerford scoprirono un'alterazione genetica decisiva per la medicina oncologica: studiando i cromosomi delle cellule di persone affette da leucemia mieloide cronica (LMC), i due ricercatori notarono la presenza di un cromosoma insolitamente piccolo.