Un gruppo di ricercatori italiani finanziati da Telethon ha scoperto che il gene RTN2 per il reticulone 2, una proteina importante per assicurare una forma corretta al reticolo endoplasmatico, è coinvolto in una rara malattia neurodegenerativa, la paraplegia spastica ereditaria. Questa condizione, che colpisce una persona ogni 10.000, può manifestarsi in due diverse forme: una pura, caratterizzata da spasticità lentamente progressiva e da debolezza muscolare a carico degli arti inferiori, e una complicata, in cui possono essere presenti anche altri disturbi come anomalie della vista, sordità o ritardo mentale. Il gene appena individuato da Antonio Orlacchio, responsabile del laboratorio di Neurogenetica dell’IRCCS Fondazione Santa Lucia di Roma e dai suoi collaboratori, nell’ambito di un’intensa collaborazione multidisciplinare tra importanti centri internazionali, si associa, quando alterato, alla forma pura. «Aver scoperto un nuovo gene responsabile della paraplegia spastica ereditaria ci consentirà d’ora in avanti di diagnosticare con precisione questa forma della malattia a partire dai sintomi clinici e pianificare così gli interventi più adeguati» spiega il ricercatore. «Infine, la proteina codificata dal gene RTN2 potrà rappresentare un bersaglio molecolare per un razionale sviluppo di nuovi farmaci».
Paralisi da reticolo alterato
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Più scienziati anziani, meno innovazione nella ricerca
Uno studio su 12,5 milioni di ricercatori e ricercatrici suggerisce che con l’età gli scienziati tendano a diventare meno disruptive, meno inclini cioè a produrre idee capaci di cambiare paradigma. Cresce invece la capacità di integrare e consolidare conoscenze già esistenti. Il fenomeno, definito “Nostalgia Effect”, porta a riflettere su una comunità scientifica sempre più gerontocratica, dove il rischio non è l’irrilevanza dei senior, ma un equilibrio alterato tra innovazione radicale e sedimentazione del sapere.
C’è una certa ironia nel leggere, per me che ho una “età accademica” piuttosto avanzata, un articolo che sostiene, dati alla mano, che gli scienziati anziani tendono a diventare meno disruptive, cioè meno capaci di produrre quelle idee che ribaltano i paradigmi esistenti. Ironia doppia, se nel frattempo ci si accorge di aver appena citato, per l’ennesima volta, un lavoro del 1987 convinti che «resti ancora fondamentale».