A soffrirne sono circa due milioni di persone al mondo. Una malattia che porta progressivamente alla cecità. Stiamo parlando della retinite pigmentosa, una patologia ereditaria a carico del sistema visivo che colpisce principalmente le cellule che compongono la retina. In un recente studio pubblicato dalla rivista Science, alcuni scienziati dell'Istituto Friedrich Miescher in Svizzera e dell'Institut de la Vision in Francia sono stati in grado di riattivare i coni della retina danneggiata dalla malattia.

La retinite pigmentosa causa la degenerazione dei fotorecettori (coni e bastoncelli), ovvero le cellule dell’occhio che sono in grado di trasformare lo stimolo luminoso in impulsi elettrici. Questi ultimi, una volta elaborati nella retina, raggiungono attraverso il nervo ottico il cervello, che elaborerà le informazioni utili alla ricostruzione delle immagini. Le cellule responsabili della trasformazione sono i coni, adibiti alla visione diurna e i bastoncelli, che ci permettono di vedere di notte. Nella malattia, questi ultimi sono i primi a essere colpiti e vengono totalmente distrutti. I coni invece, nonostante perdano la loro funzione, rimangono all’interno dell’organismo. Essi mantengono comunque alcune caratteristiche mandando diverse informazioni al cervello.

Il team di ricercatori, attraverso la terapia genica, è riuscito a recuperare la funzionalità dei coni danneggiati dalla malattia. Ciò è stato possibile attraverso l’utilizzo della alorodopsina archeobatterica, una proteina fotosensibile che inserita nei coni è in grado di ripristinarne l'attività. Le cellule hanno mostrato un recupero di funzionalità poiché sono state capaci di riprodurre quei processi di trasformazione della luce in segnale elettrico.

Secondo gli autori dello studio, il passo successivo sarà quello di selezionare i pazienti che potrebbero trarre miglior beneficio dalla nuova terapia contribuendo così ad abbassare significativamente il numero dei malati di retinite pigmentosa.

Science 23 July 2010: Vol. 329. no. 5990, pp. 413 - 417