La balbuzie avrebbe le sue radici nei lisosomi, le stazioni di demolizione e riciclaggio della cellula. In chi soffre di questo disturbo, ma non in chi parla senza difficoltà, si trovano infatti mutazioni ricorrenti in geni le cui proteine guidano i vari enzimi lisosomiali nel loro sito di azione. Lo hanno dimostrato alcuni ricercatori americani analizzando la regione genomica 12q23.3 di pakistani che soffrivano di forme familiari di balbuzie e di altre persone, senza difficoltà a esprimersi, che sono servite come controllo. Alcune mutazioni nei primi due dei tre geni coinvolti (in sigla GNPTAB, GNPTG e NAPGA) erano già note per causare la mucolipidosi II e III, una rara malattia lisosomiale recessiva che, oltre a danni osteoarticolari, cardiaci e neurologici, si manifesta appunti con problemi del linguaggio. Un particolare che, alla luce di questo studio, potrebbe essere rivelatore.

Per la prima volta dunque il sospetto di una base genetica per la balbuzie, data la frequente familiarità del disturbo, trova conferma. Tutta da capire invece la sua relazione con la pattumiera cellulare.

New Engl J Med 2010; 362: 677