Per la prima volta si è riusciti a riparare un difetto genetico in vivo, ristabilendo una corretta coagulazione del sangue in topi con emofilia di tipo B. La maggior parte degli approcci alla terapia genica finora aveva cercato di inserire nel genoma una variante sana del gene difettoso; questa volta invece i ricercatori sono riusciti a ottenere una correzione permanente e in loco della variante patologica. Per farlo si sono sfruttate le nucleasi a dita di zinco, gli enzimi che hanno permesso di intervenire su un gene specifico non solo nelle staminali embrionali, ma anche nelle cellule somatiche. Tutti gli esperimenti finora compiuti erano però in vitro: nessuno prima d’ora era riuscito a realizzarlo in un modello animale, potenzialmente replicabile in futuro nell’uomo. Ce l’hanno fatta gli studiosi guidati da Katherine High del Children's Hospital di Philadelphia. Hanno iniettato gli enzimi, insieme con un apposito vettore che mirasse al gene, in topolini con una mutazione a carico del gene hF9, che provoca bassi livelli ematici del fattore di coagulazione IX e quindi un'emofilia di tipo B. La procedura ha innalzato del 6-7 per cento i livelli di fattore IX, quanto basta per garantire una normale coagulazione del sangue.
Curata nei topi l'emofilia B
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Più scienziati anziani, meno innovazione nella ricerca
Uno studio su 12,5 milioni di ricercatori e ricercatrici suggerisce che con l’età gli scienziati tendano a diventare meno disruptive, meno inclini cioè a produrre idee capaci di cambiare paradigma. Cresce invece la capacità di integrare e consolidare conoscenze già esistenti. Il fenomeno, definito “Nostalgia Effect”, porta a riflettere su una comunità scientifica sempre più gerontocratica, dove il rischio non è l’irrilevanza dei senior, ma un equilibrio alterato tra innovazione radicale e sedimentazione del sapere.
C’è una certa ironia nel leggere, per me che ho una “età accademica” piuttosto avanzata, un articolo che sostiene, dati alla mano, che gli scienziati anziani tendono a diventare meno disruptive, cioè meno capaci di produrre quelle idee che ribaltano i paradigmi esistenti. Ironia doppia, se nel frattempo ci si accorge di aver appena citato, per l’ennesima volta, un lavoro del 1987 convinti che «resti ancora fondamentale».