Per la prima volta si è riusciti a riparare un difetto genetico in vivo, ristabilendo una corretta coagulazione del sangue in topi con emofilia di tipo B. La maggior parte degli approcci alla terapia genica finora aveva cercato di inserire nel genoma una variante sana del gene difettoso; questa volta invece i ricercatori sono riusciti a ottenere una correzione permanente e in loco della variante patologica. Per farlo si sono sfruttate le nucleasi a dita di zinco, gli enzimi che hanno permesso di intervenire su un gene specifico non solo nelle staminali embrionali, ma anche nelle cellule somatiche. Tutti gli esperimenti finora compiuti erano però in vitro: nessuno prima d’ora era riuscito a realizzarlo in un modello animale, potenzialmente replicabile in futuro nell’uomo. Ce l’hanno fatta gli studiosi guidati da Katherine High del Children's Hospital di Philadelphia. Hanno iniettato gli enzimi, insieme con un apposito vettore che mirasse al gene, in topolini con una mutazione a carico del gene hF9, che provoca bassi livelli ematici del fattore di coagulazione IX e quindi un'emofilia di tipo B. La procedura ha innalzato del 6-7 per cento i livelli di fattore IX, quanto basta per garantire una normale coagulazione del sangue.
Curata nei topi l'emofilia B
Primary tabs
prossimo articolo
Disforia a esordio rapido: contagio sociale o panico morale?
La disforia di genere a esordio rapido è un presunto fenomeno che alcuni ritengono sia alimentato da influenze sociali e mediatiche. Gruppi come GenerAzioneD, composti da genitori che rifiutano l’affermazione di genere dei propri figli, denunciano un’improvvisa insoddisfazione riguardo l’identità di genere nei giovani, spesso legata a dinamiche di gruppo o ai social media. Ma gli esperti sottolineano la complessità del percorso di riconoscimento del proprio genere, diversa per ogni persona.
Decine di ragazzi e ragazze che «hanno vissuto un’infanzia e un’adolescenza serene, senza sentimenti di incongruenza di genere», bambine «tutte fiocchi e lustrini», che «amavano le gonnelline, i vestitini, i capelli lunghi, giocavano con le bambole», bambini «intelligentissimi, creativi, vivaci, mai preso un trucco o una bambola in mano», improvvisamente hanno comunicato ai genitori di non riconoscersi nel genere assegnato alla nascita, dopo avere seguito online «giovani influencer trans con migliaia di follower», oppure dopo avere legato con «un gruppo di ragazze che si definivano tutte no