Per la prima volta si è riusciti a riparare un difetto genetico in vivo, ristabilendo una corretta coagulazione del sangue in topi con emofilia di tipo B. La maggior parte degli approcci alla terapia genica finora aveva cercato di inserire nel genoma una variante sana del gene difettoso; questa volta invece i ricercatori sono riusciti a ottenere una correzione permanente e in loco della variante patologica. Per farlo si sono sfruttate le nucleasi a dita di zinco, gli enzimi che hanno permesso di intervenire su un gene specifico non solo nelle staminali embrionali, ma anche nelle cellule somatiche. Tutti gli esperimenti finora compiuti erano però in vitro: nessuno prima d’ora era riuscito a realizzarlo in un modello animale, potenzialmente replicabile in futuro nell’uomo. Ce l’hanno fatta gli studiosi guidati da Katherine High del Children's Hospital di Philadelphia. Hanno iniettato gli enzimi, insieme con un apposito vettore che mirasse al gene, in topolini con una mutazione a carico del gene hF9, che provoca bassi livelli ematici del fattore di coagulazione IX e quindi un'emofilia di tipo B. La procedura ha innalzato del 6-7 per cento i livelli di fattore IX, quanto basta per garantire una normale coagulazione del sangue.
Curata nei topi l'emofilia B
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Occhio alla salute: perché votare No al referendum sulla giustizia
Presentato come un voto tecnico sulla separazione delle carriere dei magistrati, il referendum sulla riforma della giustizia investe in realtà nodi centrali dello Stato di diritto. In gioco non c’è solo l’assetto dell’ordinamento giudiziario, ma l’effettiva autonomia e indipendenza della magistratura, con ricadute concrete sulla tutela di diritti fondamentali, come la salute.
Il referendum sulla proposta di riforma della Costituzione chiamato semplicisticamente “sulla separazione delle carriere” coinvolge in realtà una materia giudiziaria complessa, con una rilevante implicazione per la salute dei cittadini. La salute è un diritto sancito dall'articolo 32 della Costituzione, che viene specificato da un sistema di leggi e regolamenti la cui tutela è garantita dalla giustizia, concretizzata nelle azioni della magistratura. Quest'ultima «costituisce un ordine autonomo e indipendente da ogni altro potere» (art.104 della Costituzione).