"La zona grigia" della genetica nelle malattie metaboliche
Biochimica e genetica sono essenziali per confermare la diagnosi delle Malattie metaboliche, dette anche Errori Congeniti del Metabolismo (ECM). Si tratta di malattie rare che in media colpiscono un bambino su 5000 nati vivi, ma ogni bambino può costituire un caso che si somma a pochi altri in tutto il mondo.