La bioinformatica è divenuta oggi una disciplina indispensabile nella ricerca biomedica e non solo.
In questi ultimi anni stiamo assistendo a un rapido sviluppo delle tecnologie, cosiddette high-throughput, che hanno dato vita a una serie di discipline “omiche” (genomica, trascrittomica, proteomica, metabolomica).
Queste hanno influenzato notevolmente la ricerca di base permettendo di affrontare problemi fino a oggi impensabili. Inoltre stanno rivoluzionando il mondo delle biotecnologie, basti pensare al sequenziamento dei genomi di diverse specie di interesse agro-alimentare o di ceppi batterici con applicazioni industriali. Infine le scienze omiche promettono di cambiare completamente il modo di fare medicina sia per quanto riguarda la diagnosi sia la terapia, con quella che viene definita la medicina personalizzata.

Il problema principale che si pone è quello di analizzare l’enorme quantità di dati prodotti da queste metodiche per arrivare alla comprensione dei circuiti di regolazione alla base di ogni processo cellulare. Questo richiede l’utilizzo di strumenti bioinformatici e biostatistici in grado di gestire, interpretare ed integrare la vasta gamma di informazioni ottenute mediante le analisi globali o genome-wide.
L’applicazione dei recenti sviluppi tecnologici allo studio dell’espressione genica, o alla genotipizzazione dell’intero genoma resa possibile dalle tecniche di sequenziamento di nuova generazione, hanno reso necessaria l’acquisizione di nuove infrastrutture bioinformatiche e lo sviluppo di nuovi approcci fortemente interdisciplinari per l’interpretazione dei dati.
C’è la necessità oggi di formare nuove competenze e nuove figure professionali in grado di focalizzare il problema biologico e di sviluppare modelli e metodologie numeriche e statistiche. Su questo punto bisogna registrare una certa carenza del sistema formativo e della ricerca in Italia.

CABGen (Centro d’Analisi Bioinformatiche per la Genomica) nasce appunto da queste considerazioni e si pone l’obiettivo di dare un contributo creando sinergie tra il mondo della ricerca biologica (Istituto di Genetica Molecolare-Cnr) e quello della ricerca matematica (Istituto di Matematica Applicata e Tecnologie Informatiche-Cnr) e informatica (Dipartimento di Ingegneria Industriale e dell’Informazione, Università di Pavia).
In questo contesto si inserisce il Corso di Bioinformatica organizzato presso l’Istituto di Genetica Molecolare del Consiglio Nazionale delle Ricerche (Igm-Cnr) di Pavia nei giorni 16-19 settembre 2014.

Il corso è articolato su quattro giornate in cui si alterneranno lezioni teoriche e pratiche. Le lezioni teoriche saranno tenute da Giovanni Parmigiani (Harvard School of Public Health), esperto in metodi statistici e modelli Bayesiani per la predizione del rischio e della suscettibilità individuale ai tumori. In particolare, Parmigiani illustrerà nelle sue lezioni i principi alla base dell’interpretazione e dell’integrazione dei profili trascrizionali e delle differenze genomiche per numero di copie e le sue applicazioni nello studio di diversi tipi di tumore.
Le lezioni pratiche saranno tenute da Luigi Marchionni (John Hopkins University School of Medecine) e saranno incentrate sull’utilizzo di specifici programmi computazionali necessari per la manipolazione e l’interpretazione dei dati biologici provenienti da diversi tipi di esperimenti genome-wide.

Il Corso di Bioinformatica è inserito nell’ambito della didattica del Dottorato in Genetica, Biologia Molecolare e Cellulare e del Dottorato in Bioingegneria e Bioinformatica (dell’Università di Pavia e vedrà la partecipazione di giovani ricercatori provenienti da diversi percorsi di formazione con l’obiettivo di incentivare la collaborazione e lo sviluppo di nuovi approcci interdisciplinari.
Il Corso è organizzato dal gruppo di ricerca CABGen nato presso l’Istituto di Genetica Molecolare nel 2010 grazie al contributo di Fondazione Cariplo con l’obiettivo di sviluppare un centro con le competenze e le risorse tecnologiche necessarie per l’analisi di dati genome-wide applicati allo studio della fisiologia cellulare normale e patologica e alla comprensione dei fenomeni evolutivi delle popolazioni.

Per informazioni sul programma è possibile consultare la pagina web dell’IGM

Locandina lezioni teoriche Prof. G. Parmigiani

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Locandina lezioni pratiche Prof L. Marchionni 

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Recenti pubblicazioni dei relatori

Tyekucheva S, Marchionni L, Karchin R, Parmigiani G. Integrating diverse genomic data using gene sets. Genome Biol. 2011 Oct 21;12(10):R105. doi: 10.1186/gb-2011-12-10-r105.

Waldron L, Haibe-Kains B, Culhane AC, Riester M, Ding J, Wang XV, Ahmadifar M, Tyekucheva S, Bernau C, Risch T, Ganzfried BF, Huttenhower C, Birrer M, Parmigiani G. Comparative meta-analysis of prognostic gene signatures for latestage ovarian cancer. J Natl Cancer Inst. 2014 Apr 3;106(5). pii: dju049. doi: 10.1093/jnci/dju049.

Ho YY, Cope LM, Parmigiani G. Modular network construction using eQTL data: an analysis of computational costs and benefits. Front Genet. 2014 Feb 26;5:40. doi: 10.3389/fgene.2014.00040.