La bioinformatica è divenuta oggi una disciplina
indispensabile nella ricerca biomedica e non
solo.
In questi ultimi
anni stiamo assistendo a un rapido sviluppo delle tecnologie, cosiddette high-throughput, che hanno dato vita a una serie di discipline “omiche” (genomica, trascrittomica, proteomica,
metabolomica).
Queste hanno influenzato notevolmente la ricerca di base permettendo di
affrontare problemi fino a oggi impensabili. Inoltre stanno rivoluzionando il
mondo delle biotecnologie, basti pensare al sequenziamento dei genomi di
diverse specie di interesse agro-alimentare o di ceppi batterici con
applicazioni industriali. Infine le scienze omiche promettono di cambiare
completamente il modo di fare
medicina sia per quanto riguarda la diagnosi sia la terapia, con quella che
viene definita la medicina personalizzata.
Il problema principale che si pone è quello di analizzare l’enorme quantità di
dati prodotti da queste metodiche per arrivare alla comprensione dei circuiti
di regolazione alla base di ogni processo cellulare. Questo richiede l’utilizzo
di strumenti bioinformatici e biostatistici in grado di gestire, interpretare
ed integrare la vasta gamma di informazioni ottenute mediante le analisi
globali o genome-wide.
L’applicazione dei recenti sviluppi tecnologici allo studio dell’espressione genica,
o alla genotipizzazione dell’intero genoma resa possibile dalle tecniche di
sequenziamento di nuova generazione, hanno reso necessaria l’acquisizione di
nuove infrastrutture bioinformatiche e lo sviluppo di nuovi approcci fortemente
interdisciplinari per l’interpretazione dei dati.
C’è la necessità oggi di formare nuove competenze e nuove figure professionali
in grado di focalizzare il
problema biologico e di sviluppare modelli e metodologie numeriche e
statistiche. Su questo punto bisogna registrare una
certa carenza del sistema formativo e della ricerca in Italia.
CABGen (Centro d’Analisi Bioinformatiche per
la Genomica) nasce appunto da queste considerazioni e si pone l’obiettivo di
dare un contributo creando sinergie tra il mondo della ricerca biologica
(Istituto di Genetica Molecolare-Cnr) e quello della ricerca matematica
(Istituto di Matematica Applicata e Tecnologie Informatiche-Cnr) e informatica
(Dipartimento di Ingegneria Industriale e dell’Informazione, Università di
Pavia).
In questo contesto
si inserisce il Corso di Bioinformatica organizzato
presso l’Istituto di Genetica Molecolare del Consiglio Nazionale delle Ricerche
(Igm-Cnr) di Pavia nei giorni 16-19 settembre
2014.
Il corso è
articolato su quattro giornate in cui si alterneranno lezioni teoriche e
pratiche. Le lezioni teoriche saranno tenute da Giovanni Parmigiani (Harvard School of Public
Health), esperto in metodi statistici e modelli Bayesiani per la predizione del
rischio e della suscettibilità individuale ai tumori. In particolare, Parmigiani
illustrerà nelle sue lezioni i principi alla base dell’interpretazione e
dell’integrazione dei profili trascrizionali e delle differenze genomiche per
numero di copie e le sue applicazioni nello studio di diversi tipi di tumore.
Le lezioni pratiche saranno tenute da Luigi
Marchionni (John Hopkins University School of Medecine) e saranno
incentrate sull’utilizzo di specifici programmi computazionali necessari per la
manipolazione e l’interpretazione dei dati biologici provenienti da diversi
tipi di esperimenti genome-wide.
Il Corso di Bioinformatica è inserito nell’ambito della didattica
del Dottorato in Genetica, Biologia Molecolare e Cellulare e del Dottorato in
Bioingegneria e Bioinformatica (dell’Università di Pavia e vedrà la
partecipazione di giovani ricercatori provenienti da diversi percorsi di
formazione con l’obiettivo di incentivare la collaborazione e lo
sviluppo di nuovi approcci interdisciplinari.
Il Corso è organizzato dal gruppo di ricerca CABGen nato
presso l’Istituto di Genetica Molecolare nel 2010
grazie al contributo di Fondazione Cariplo con
l’obiettivo di sviluppare un centro con le competenze e le risorse tecnologiche
necessarie per l’analisi di dati genome-wide applicati allo studio della
fisiologia cellulare normale e patologica e alla comprensione dei fenomeni
evolutivi delle popolazioni.
Per informazioni sul programma è possibile consultare la pagina web dell’IGM
Locandina lezioni teoriche Prof. G. Parmigiani
Locandina lezioni pratiche Prof L. Marchionni
Recenti
pubblicazioni dei relatori
Tyekucheva S, Marchionni L,
Karchin R, Parmigiani G. Integrating diverse genomic data using gene sets. Genome Biol. 2011 Oct
21;12(10):R105. doi: 10.1186/gb-2011-12-10-r105.
Waldron L, Haibe-Kains B, Culhane AC, Riester M, Ding J, Wang XV, Ahmadifar M, Tyekucheva S, Bernau C, Risch T, Ganzfried BF, Huttenhower
C, Birrer M, Parmigiani G. Comparative
meta-analysis of prognostic gene signatures for latestage ovarian cancer. J Natl Cancer Inst. 2014
Apr 3;106(5). pii: dju049. doi: 10.1093/jnci/dju049.
Ho YY, Cope LM, Parmigiani G. Modular network
construction using eQTL data: an analysis of computational costs and benefits. Front Genet. 2014 Feb
26;5:40. doi: 10.3389/fgene.2014.00040.
