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Ormoni, geni e ambiente: le possibili cause dell'autismo

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Pubblicato sulla rivista Neurotoxicology uno studio che conferma la patogenesi multifattoriale dell’autismo.
La ricerca, finanziata dalla Fondazione USA Autism Speaks e realizzata dall’Irccs Fondazione Santa Lucia e dal Campus Bio-Medico di Roma, in collaborazione con l'Istituto Superiore di Sanità e l'Università di Pisa, dimostra come non sia un unico fattore a innescare la patologia ma l’interazione fra tre fattori: genetico, sessuale e ambientale.

“A dare l’input alle nostre ricerche è stato il libro “La triplice elica” del biologo evoluzionista Richard Lewontin” spiega Filippo Biamonte, uno dei firmatari della ricerca, attualmente in forza  presso l’Istituto di Istologia ed Embriologia dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma. “L’idea che anima il libro è che alla base dello sviluppo di un organismo vi sia l’interazione di più fattori. Per quanto riguarda l’autismo noi siamo convinti che esso sia una patologia dall’eziologia multifattoriale, i quali probabilmente agiscono già nel periodo fetale” continua Filippo Biamonte. “Il nostro interesse si è focalizzato sul cervelletto, un’area del sistema nervoso centrale che non ha solo funzioni motorie, come siamo soliti pensare, ma anche cognitive. Questa area presenta una peculiarità che ha attirato la nostra attenzione di ricercatori: rispetto al resto del cervello ha una citoarchitettura meno complessa essenzialmente formata da soli tre strati, con lo strato delle cellule del Pukinje, di numero limitato e pertanto più facilmente gestibile. Nel cervelletto dei roditori le cellule del Purkinje sono circa 200 mila. Ciò significa che, se c’è una alterazione circa il numero, essa è facilmente individuabile.”

Indagini post-mortem effettuate su campioni di cervelletto umano di soggetti autistici hanno evidenziato una riduzione significativa delle cellule del Purkinje, che come è noto contengono i recettori di una proteina chiamata Relina e presentano anche i recettori degli ormoni sessuali estradiolo e testosterone. Inoltre studi clinici precedenti avevano dimostrato sia un’alterazione del gene che codifica per la Relina, sia una riduzione dell’espressione della stessa. Quest’ultima è una proteina che guida lo sviluppo e la plasticità dei circuiti nervosi ed è coinvolta in diverse patologie del sistema nervoso centrale.
“Evidenze scientifiche emerse nel corso di uno studio che abbiamo condotto nel 2009 hanno dimostrato come il topo eterozigote maschio presenti una riduzione significativa delle cellule del Purkinje. Riduzione che non abbiamo osservato nel topo eterozigote femmina. Somministrando estrogeni in acuto direttamente nella cisterna magna del topo maschio eterozigote per la Relina c’è un recupero delle suddette cellule nervose” spiega Filippo Biamonte. “Inoltre nel periodo perinatale il cervelletto dei topi maschi presenta anche un equilibrio alterato degli ormoni sessuali.

Altro fattore considerato è stato quello ambientale. In particolare, l’obiettivo degli studiosi è stato quello di andare a vedere cosa accade nel cervelletto in seguito a somministrazione per via orale, a topoline gravide di un composto noto per la sua neurotossicità: il metilmercurio.
Partendo da tali presupposti i ricercatori hanno utilizzato per il loro studio un modellino a tre vie in cui gli animali utilizzati nell’esperimento erano topi maschi che presentassero una riduzione del 50% dei livelli di espressione della Relina. Un modello in cui si potesse osservare l’interazione di tre fattori: sessuale, genetico e ambientale.
“Il giorno della fecondazione, abbiamo somministrato metilmercurio per via orale a topoline gravide, in due differenti dosaggi: 2 parti per milione e 6 parti per milione. Si tratta di dosaggi molto bassi. Li abbiamo somministrati fino al giorno in cui inizia lo svezzamento che, per questi animali, coincide con il ventunesimo giorno di vita dei piccoli. Siamo andati a vedere gli effetti del metilmercurio sul cervelletto, e sul comportamento” spiega Biamonte.  

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