Questa volta la notizia non riguarda la sordità che spesso compare con gli anni, soprattutto in seguito alla sovraesposizione a suoni e rumori, come nel recente caso del farmaco messo a punto contro l’Alzheimer che si è poi rivelato utile per ristabilire l’udito nei topi. Lo studio in uscita su Nature Medicine si riferisce a una condizione più rara ma molto più grave, la malattia di Usher, che associa alla sordità congenita disturbi dell’equilibrio e una progressiva perdita della vista. I bambini nati con questa anomalia del gene USH1C si trovano così presto nella drammatica condizione di essere sordi e ciechi, con seri limiti alle loro possibilità di relazione e sviluppo. «In topolini appena nati che avevano la stessa mutazione e gli stessi disturbi abbiamo iniettato una breve sequenza di materiale genetico capace di interferire con i geni alterati» spiega Michelle L. Hastings, della Rosalind Franklin University of Medicine and Science di Chicago, negli Stati Uniti. «I risultati sono stati molto soddisfacenti: l’udito si è in parte ristabilito e i comportamenti anomali che rispecchiavano i problemi di equilibrio sono stati corretti». Come sempre, il passaggio dal laboratorio al letto del paziente è lungo e tortuoso, soprattutto quando si tratta di terapie così innovative. Ma la prospettiva aperta dai ricercatori statunitensi è molto interessante, perché, se si rivelasse efficace e sicura, potrebbe un giorno suscitare nuove cure anche per altre forme di sordità congenita di cui si conoscono i geni responsabili, circa una ventina.
Terapia genica contro la sordità
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Capire se sappiamo prevedere i terremoti è difficile

Prevedere la data e il luogo esatti in cui si verificherà un terremoto è impossibile. Tuttavia, si possono formulare delle previsioni probabilistiche nel breve termine, sfruttando il fatto che i terremoti tendono a concentrarsi nel tempo e nello spazio. Da una decina di anni alcuni paesi del mondo hanno lavorato a queste previsioni, cercando di formularle in modo che fossero utili per le autorità di protezione civile e di gestione delle emergenze. Tra questi paesi c’è l’Italia, che ha cominciato a lavorarci sul serio dopo il terremoto avvenuto a L’Aquila il 6 aprile del 2009. Ma come si fa a capire quando un modello produce buone previsioni? La domanda è tutt’altro che semplice. Provano a rispondere due sismologi e due statistici in uno studio pubblicato su Seismological Research Letters.
Immagine rielaborata da https://doi.org/10.1029/2023RG000823. (CC BY 4.0)
L’Italia è uno dei pochi paesi al mondo ad aver sviluppato un sistema per la previsione probabilistica dei terremoti. Si chiama Operational Earthquake Forecasting-Italy (OEF-Italy) e viene gestito dal Centro di Pericolosità Sismica dell’Istituto Italiano di Geofisica e Vulcanologia (INGV).