Scoperta
una condizione chiave del cervello autistico che potrebbe aprire la strada a
terapie per alcuni sintomi della malattia. Secondo uno studio della Columbia
University il cervello di bambini autistici è "sovrappopolato" di
sinapsi. Presenta cioè troppi collegamenti impropri a causa di disfunzioni di
un processo cruciale dello sviluppo, la "potatura", che porta nel
cervello sano a una fisiologica riduzione delle sinapsi superflue.
Lo studio fornisce indizi su come l'autismo si sviluppa a partire dall'infanzia,
e può aiutare a spiegare alcuni sintomi come ipersensibilità al rumore, così
come il motivo per cui molte persone con autismo hanno anche crisi epilettiche.
La
scoperta, pubblicata sulla rivista Neuron,
è stata fatta confrontando l’aspetto di cervelli di 26 bambini e ragazzi
autistici deceduti con cervelli di 22 coetanei sani anch’essi deceduti.
Il
cervello dei bambini ha in proporzione più neuroni e soprattutto più collegamenti
tra neuroni del cervello adulto. In adolescenza i collegamenti superflui
vengono eliminati da un’opera di potatura che avviene per “autofagia”. Nel
cervello adolescente sano si osserva mediamente una riduzione delle sinapsi del
50% rispetto al cervello bambino, gli scienziati della Columbia hanno
riscontrato però che nei bambini autistici la densità sinaptica è di oltre il
50% più alta rispetto ai loro coetanei sani che questo non avviene nei bambini
autistici. Una sinapsi è
dove un neurone comunica con un altro, formando circuiti funzionali. Con troppi
sinapsi, una “regione del cervello che dovrebbe parlare solo a un numero
selezionato di altre regioni sta ricevendo le informazioni irrilevanti da molti
altri, questo determina del ‘rumore’. Più sinapsi creano anche opportunità per
le crisi epilettiche, perché maggiori segnali elettrici vengono trasmessi”, ha
spiegato Eric Klann della New York
University.
Questo ultimo aspetto è avvalorato dal fatto che circa un terzo delle persone
con autismo hanno l’epilessia. I ricercatori statunitensi sono andati più
affondo: hanno cercato le basi molecolari alla base del difetto nella
“potatura”.
Oltre ad analizzare i cervelli umani sono stati studiati topi
programmati a sviluppare sclerosi tuberosa complessa, una rara malattia
genetica che viene spesso accompagnata da autismo. I ricercatori hanno trovato
che in questa patologia la proteina mTOR è iperattiva,
questo porta a un difetto nei processi di autofagia.
Hanno
utilizzato, allora, il farmaco rapamicina
che agisce proprio su mTor, risultato? Il cervello dei topi riattiva un normale
processo di potatura e alcuni dei comportamenti autistici dei roditori
scompaiono conseguentemente.
Gli
autori avvertono che è troppo presto per sapere se un farmaco come la
rapamicina, un immunosoppressore con effetti collaterali potenzialmente gravi,
possa essere utilizzato con successo nelle persone con autismo.
Questo studio
contribuisce però ad aggiungere un nuovo tassello al complesso puzzle
eziologico di questo disturbo pervasivo della personalità.