DNA e scatole cinesi, scoperta la geometrica bellezza del genoma

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In principio ci fu la doppia elica

Dopo aver frullato batteri e batteriofagi in un Waring Blendor, sogno di ogni casalinga à la page negli anni '50, i genetisti americani Alfred D. Hershey e Martha Chase dimostrano al mondo intero che è lì, nelle molecole di DNA, che va cercato il segreto della vita. Non sono le proteine ma i polinucleotidi a trasmettere l'informazione ereditaria. Ok, ma come funzionano queste molecole? A risolvere la questione ci pensano un paio di anni dopo le future star James Watson e Francis Crick, che danno risposta a quella domanda cominciando innanzitutto a riformularla. Non come funzionano, ma come si organizzano i filamenti di polinucleotidi? Qual è la loro struttura? Ecco l'intuizione: per capire il funzionamento del DNA occorre costruire il modello dei suoi filamenti. E così, dal primo disegno realizzato dalla moglie di Crick, Odile, pubblicato su Nature il 25 aprile del 1953, la doppia elica sarebbe diventata l'icona scientifica (e non solo) del XX secolo. Una “super immagine”, come l'ha ribattezzata lo storico dell'arte oxfordiano Martin Kemp.

I cromosomi come scatole cinesi

La forma, per non dire proprio la bellezza, l'estetica, ha un suo peso anche nella scienza. La natura funziona e stupisce. A provare una sensazione simile è stato di recente un altro studioso di DNA, un fisico (come lo era Crick). Combinando tecniche di fisica dei polimeri, bioinformatica e mappatura su scala genomica dei contatti del DNA, Mario Nicodemi, fisico teorico della Federico II, ha fatto luce sulla struttura tridimensionale del genoma umano mettendo nuovamente insieme scienza e bellezza. “I cromosomi sono ripiegati nel nucleo seguendo una struttura frattale, come scatole cinesi. Formano dei domini, cioè si arrotolano localmente, i domini poi si organizzano in sotto-domini e così via, gerarchie di scatole disposte in modo affascinante e funzionale”. Come nei quadri di Pollock, forma ripetizione e scala sembrano restituire la cifra della realtà.

La scoperta, pubblicata su Molecular System Biology dell'EMBO - European Molecular Biology Organization, nasce nell'ambito di una collaborazione che include, oltre al team partenopeo, coinvolge i gruppi di ricerca dei professori Ana Pombo dell'MDC di Berlino, Joseé Dostie dell'Università McGill in Canada e Colin Semple di Edinburgo. La parte teorica, la mente, a Napoli, quella sperimentale, le braccia, in Germania e in Canada.

Potenza dell'informatica applicata alla genetica

Studiati già negli anni '20 da Gaston Maurice Julia, bisogna aspettare il boom informatico e la potenza di calcolo sviluppata negli anni '80 per cominciare ad associare formule matematiche a forme naturali (dalla felce alle nuvole fino al fiocco di neve). È quello che fa B. B. Mandelbrot presso il centro di ricerca "T. J. Watson" dell'IBM. Nel suo The fractal geometry of Nature (1982) fa luce sui biomorfi, con risultati stupefacenti. “Ogni volta che mi fermavo alla biblioteca dell'IBM Research - ricorda lo scienziato nella sua autobiografia, La formula della bellezza: La mia vita da vagabondo della scienza - uno dei bibliotecari mi allungava una nuova rivista che non credevo conoscesse il mio lavoro”. L'entusiasmo è contagioso e conduce agli inevitabili eccessi dei “realisti più realisti del re”: credere che tutti i fenomeni naturali nascondano una struttura self-similare.

Nonostante una certa vocazione a incrociare ricerca e canoni estetici (Nicodemi è tra gli autori di DNA in suono, esperimento di divulgazione scientifica che grazie a un algoritmo traduce le lettere dell'alfabeto della vita G A T C, in note musicali), questo non è certo il caso. “Da circa quindici anni sappiamo che i cromosomi sono disposti nel nucleo in modo non casuale, dal 2009 – precisa Nicodemi - abbiamo tecniche sperimentali che permettono di fare dei dati e negli ultimi anni ne abbiamo accumulata una mole assai significativa. Ebbene, a un certo punto, l'unico modo possibile per poterli decifrare è stato quello di seguire la geometria frattale dei polimeri. Applicando questo modello, i dati acquistavano coerenza”. E allora perché non verificarlo con esperimenti? E così si è arrivati a dimostrare che l'organizzazione spaziale del DNA a “scatole cinesi” riflette le caratteristiche epigenomiche dei cromosomi e si riorganizza con i cambiamenti di espressione genica durante il differenziamento neuronale. Una scoperta che promette moltissimo.

Errori spaziali nel genoma all'origine di alcune malattie

“Compresa l'organizzazione spaziale, possiamo capire chi influenza chi”. Tutta una serie di malattie, come il cancro o le malattie congenite, sono legate ad un'erronea organizzazione spaziale del genoma. “Ora abbiamo la mappa per spiegare l'origine di una serie di malattie, e quindi trovare il modo per sviluppare nuove metodologie diagnostiche e, più in là, anche terapeutiche”.

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Il delirio di onnipotenza di un medico di campagna

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Il film di Thomas Lilti Il medico di campagna, da tempo nelle sale cinematografiche, racconta di un dottore della provincia francese che esercita, indefesso, il suo mestiere oscuro ed eroico, perfino quando gli viene diagnosticato un tumore al cervello, elargendo consigli di salute e di vita, conforto e speranza e avendo in odio il lavoro di gruppo, i computer e gli ospedali stessi. Infatti, vede come un’ingerenza la collaborazione che gli offre una collega, scrive a mano appunti sui malati che poi cela gelosamente dove lui solo sa ritrovarli e preferisce mantenere i suoi assistiti lontano dalle corsie.

Poiché ogni film è un’opera d’arte, il suo autore ha il diritto di disegnare il protagonista come meglio crede e anche di circondarlo di un’aureola di santità; non è, però, un bene, per il pubblico coltivare la convinzione che gran parte dei guai della sanità italiana sarebbero ridimensionati, se tutti i medici di famiglia assomigliassero al dottor Jean-Pierre Werner.

E’ vero: la maggior parte degli spettatori (così come dei critici cinematografici) è composta da pazienti potenziali o effettivi che possono desiderare di ricevere le cure di un medico/genitore al punto di perdonargli il paternalismo e l’autoreferenzialità che fanno da contorno.

Chi, però, ha alle spalle più di 35 anni di medicina di famiglia, guarda alla figura del collega cinematografico con maggiore senso critico: sono tanti i colleghi coetanei che, come il dottor Jean-Pierre, hanno praticato, nei primi anni del loro ingresso nel Servizio sanitario, una medicina senza orari, senza tregua, senza prezzo, che, però, era, al contempo, una medicina senza confronto tra pari, senza una registrazione dei dati cui altri (sostituti, successori, medici ospedalieri) potessero accedere e, in definitiva, senza concessione al paziente del primato sulla sua salute.

L’esercizio eroico della medicina ha sempre un fascino irresistibile: lo testimoniano il moltiplicarsi delle serie televisive a partire da quella sulla famosa Emergency Room del County Hospital di Chicago, dove tutti i momenti si facevano respirare gli asfissiati con la tracheotomia, ripartire cuori in arresto (“libera!”) e nascere bambini in presentazione podalica. Due veri medici di Pronto Soccorso, A Ross e H Gibbs, consulenti di Michael Crichton per la sceneggiatura di ER, hanno poi scritto in un libro che l’altruismo dei personaggi era realistico, ma che “se i dottori si comportassero così nel mondo reale, emergerebbero gravi responsabilità e seri grattacapi che farebbero venire gli incubi agli amministratori”.

L’altruista medico di campagna francese che sfida gli elementi della natura, i dissesti stradali e la propria caducità per lenire le altrui sofferenze, ha un modello di riferimento nel libro “Appunti di un giovane medico” di Michail Bulgakov. Si tratta di una raccolta di otto avvincenti racconti autobiografici che narrano il cimento con la malattia e con la morte di un neolaureato del 1916 mandato a coprire un posto vacante in un remoto governatorato russo, dove riscuoterà la riconoscenza dei suoi molti beneficati

Nel film, il figlio del medico di campagna, dice: “Mio padre, da queste parti, è come un dio che regge le sorti della comunità; quando non ci sarà più, anche la comunità finirà”. Ma i medici di famiglia proiettati nel futuro, che non intendono affatto abdicare alla cura della persona anche nei suoi aspetti psicologici e sociali, sanno, invece, che l’interesse del paziente sta nell’essere trattato non solo con il maggior calore umano, ma con la miglior certezza scientifica e con le più avanzate tecnologie disponibili.

Nessun medico di buona volontà, solo in mezzo a un campo, è in grado di salvare un uomo con l’arteria femorale tranciata, come fa credere il film: per fare il miracolo occorre un efficiente 118 e un chirurgo vascolare con annessa sala operatoria.

E quando un medico lascia la professione, per pensionamento o peggio, nessuna comunità dovrà estinguersi o patirne, se egli avrà lasciato, a chi lo rimpiazza, cartelle cliniche dettagliate ed esplicative e pazienti che confidano non nella sua persona, ma in una medicina responsabile e in una sanità realmente democratica.