Noi ricercatori, clinici e operatori di Telethon impegnati nella lotta alle malattie genetiche su mandato dei pazienti conosciamo bene la solitudine e la frustrazione di chi, come i genitori della piccola Sofia, combatte ogni giorno contro malattie che procedono inesorabili e immensamente più potenti dei nostri sforzi.
Come loro vogliamo che la ricerca arrivi al più presto a fermare tutta questa sofferenza. Oggi, grazie al sostegno di milioni di italiani e al lavoro di molti scienziati e clinici, siamo in grado di dare le prime buone notizie. Una di queste riguarda proprio la malattia di Sofia, la leucodistrofia metacromatica, per la quale dopo anni di esperimenti in laboratorio è stato avviato, nel 2010, uno studio clinico su otto piccoli pazienti, arrivati da ogni parte del mondo nell'Istituto Telethon San Raffaele di Terapia Genica di Milano. 
Tre anni dopo i risultati sono molto incoraggianti. Una buona notizia che alimenta le speranze di tante famiglie. Un successo a cui, per ora, dobbiamo applicare con molta cautela la parola "cura", anche se — questo possiamo affermarlo con serenità e orgoglio — la nostra ricerca, su questa terribile malattia, è sicuramente quella più all'avanguardia nel mondo. Iniziamo adesso a vedere un futuro per i bambini che nascono con la leucodistrofia metacromatica e non possiamo non ricordare che questo risultato è frutto di un percorso lungo, complesso e costellato di difficoltà, battute d'arresto e cambi di rotta.
La speranza di oggi porta in sé il dolore e il senso di impotenza che abbiamo provato, per anni, nell'entrare in contatto con tanti bambini ai quali, anche con l'eccellenza della nostra ricerca, non eravamo ancora in grado di dare una risposta. È per questo motivo che sentiamo il dovere di mettere in guardia tutti contro chi illude la gente promettendo cure miracolistiche prive di concreti fondamenti scientifici e non tiene conto che le regole, anche e soprattutto in questo ambito, sono state create per proteggere i pazienti e consentire a tutti di accedere alle terapie più efficaci e sicure.

Sviluppare una terapia è un processo molto lungo e delicato, che coinvolge numerosi soggetti e richiede competenze e risorse diverse in termini economici, di tempo e di persone. Affinché una terapia possa essere definita tale, occorre che abbia superato una serie di tappe essenziali che consentano di dimostrarne la sicurezza e l'efficacia per il paziente, prima in laboratorio e poi con la sperimentazione sui pazienti.

Innanzitutto è necessario partire da solidi dati ottenuti in laboratorio pubblicati, ripetibili e condivisi con il resto della comunità scientifica. Il delicato passaggio dal laboratorio alla sperimentazione clinica avviene poi sotto lo stretto controllo delle autorità regolatorie (in Italia l'Agenzia italiana del farmaco, l'Istituto superiore di sanità, i comitati etici), enti che hanno il compito di definire le regole da seguire e di vigilare perché la salute dei pazienti sia sempre salvaguardata.

Il protocollo di una sperimentazione clinica deve essere definito in ogni dettaglio: quanti e quali pazienti coinvolgere, quali parametri misurare per valutare che quel trattamento sia in primo luogo sicuro e in secondo luogo efficace, quanto farlo durare, quanto costa. Soltanto in questo modo si può stabilire nel modo più oggettivo possibile se un trattamento abbia effettivamente un valore terapeutico e meriti di essere sviluppato e reso disponibile a tutti i pazienti che ne abbiano bisogno.

Derogare a tutto ciò e chiamare "terapie" trattamenti sviluppati al di fuori delle regole condivise dalla comunità scientifica significa danneggiare innanzitutto i pazienti ma può persino compromettere lo sviluppo corretto e le future applicazioni delle nuove terapie, come quelle con cellule staminali.

Anche l'uso "compassionevole" di una terapia al di fuori della sperimentazione clinica è regolamentato dalla legge e prevede che nel caso di una malattia grave per la quale non esistano alternative terapeutiche (come spesso sono le malattie genetiche rare) un trattamento non ancora completamente studiato sia utilizzato soltanto se esista un bilancio favorevole tra rischi e benefici e comunque senza derogare alle regole che ne assicurano la qualità e sicurezza.