In uno studio, pubblicato sull’American Journal of Human Genetics, il team di ricercatori italiani coordinato da Marco Tartaglia, ricercatore Telethon presso l'Istituto Superiore di Sanità di Roma ha scoperto il gene responsabile della Sindrome di Myhre.
La Sindrome di Myhre, diagnosticata per la prima volta 30 anni fa, causa anomalie scheletriche, ridotta mobilità articolare e ritardo mentale.
Il gene individuato come responsabile della malattia è smad4, per arrivare a questo risultato i ricercatori hanno adoperato una piattaforma genomica in grado di analizzare in breve tempo l’intero esoma di un individuo.
L’analisi esomica o “exome sequencing è una nuova tecnica che sfrutta le conoscenze derivate dalla recente decifrazione dell’intero genoma umano per analizzare l’esoma di un individuo, cioè tutta la porzione di DNA che contiene le informazioni per la sintesi delle proteine.
L’esoma rappresenta solo dell'1-2% dell'intero genoma ma è la porzione dove si trova la maggior parte dei difetti che contribuiscono allo sviluppo delle malattie genetiche.
Oltre alla rilevanza clinica e tecnologica della ricerca l’aspetto interessante sta nel fatto che uno stesso gene, a seconda del tipo di difetto, può essere responsabile di malattie molto diverse.
Precedenti studi, avevano infatti identificato smad4 come un gene oncosoppressore. La sua inattivazione, per effetto di mutazioni o delezioni del gene, è implicata nella patogenesi del cancro del pancreas e della pelle.
I malati di Sindrome di Myhre hanno però una probabilità di sviluppare tumori pari a quella del resto della popolazione sebbene il difetto genetico sia a carico dello stesso gene.
“Il prossimo passo sarà capire il meccanismo con cui questo difetto provoca determinati sintomi e non altri” ha commentato Marco Tartaglia.
Ecco il gene della Sindrome di Myhre
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Early warning sismico: un test a posteriori sull’ultimo grande terremoto in Turchia e Siria
I sistemi di allerta sismica precoce puntano ad avvertire con secondi o decine di secondi di anticipo che è in arrivo un terremoto pericoloso. Si basano sul fatto che quando la crosta terrestre si frattura, si generano due tipi di onde. Le prime, longitudinali, solitamente non causano danni e viaggiano più velocemente delle seconde, trasversali che invece possono causare danni anche significativi agli edifici e quindi alle persone. I sistemi di allerta precoce processano il segnale delle prime onde e prevedono se e dove, nell’area circostante l’epicentro, è probabile che le seconde siano distruttive. Un gruppo di sismologi dell’Università di Napoli Federico II ha messo alla prova un approccio innovativo all’allerta precoce sfruttando i dati relativi alla prima delle due scosse che hanno colpito la regione tra Turchia e Siria a febbraio del 2023. Quella sequenza sismica ha causato quasi sessantamila morti, lasciando un milione e mezzo di persone senza casa. Nell’immagine: edifici crollati nella provincia turca di Hatay il 7 febbraio 2023. Credit: Hilmi Hacaloğlu/Voice of America.
Un gruppo di sismologi dell’Università di Napoli Federico II ha messo a punto un sistema per l’allerta sismica precoce e lo ha testato retrospettivamente sulla prima delle due scosse che hanno colpito la regione al confine tra Turchia e Siria il 6 febbraio del 2023. Considerando una soglia di intensità sismica (l’effetto del terremoto su persone e cose) moderata, il sistema si è dimostrato in grado di prevedere la zona da allertare con un anticipo che varia da 10 a 60 secondi allontanandosi dall’epicentro da 20 a 300 chilometri, con una percentuale molto contenuta di falsi allarmi.