In uno studio, pubblicato sull’American Journal of Human Genetics, il team di ricercatori italiani coordinato da Marco Tartaglia, ricercatore Telethon presso l'Istituto Superiore di Sanità di Roma ha scoperto il gene responsabile della Sindrome di Myhre.
La Sindrome di Myhre, diagnosticata per la prima volta 30 anni fa, causa anomalie scheletriche, ridotta mobilità articolare e ritardo mentale.
Il gene individuato come responsabile della malattia è smad4. Per arrivare a questo risultato i ricercatori hanno adoperato una piattaforma genomica in grado di analizzare in breve tempo l’intero esoma di un individuo. L’analisi esomica o “exome sequencing" è una nuova tecnica che sfrutta le conoscenze derivate dalla recente decifrazione dell’intero genoma umano per analizzare l’esoma di un individuo, cioè tutta la porzione di DNA che contiene le informazioni per la sintesi delle proteine.
L’esoma rappresenta solo dell'1-2% dell'intero genoma, ma è la porzione dove si trova la maggior parte dei difetti che contribuiscono allo sviluppo delle malattie genetiche.
Oltre alla rilevanza clinica e tecnologica della ricerca, l’aspetto interessante sta nel fatto che uno stesso gene, a seconda del tipo di difetto, può essere responsabile di malattie molto diverse.
Precedenti studi avevano infatti identificato smad4 come un gene oncosoppressore. La sua inattivazione, per effetto di mutazioni o delezioni del gene, è implicata nella patogenesi del cancro del pancreas e della pelle.
I malati di Sindrome di Myhre hanno però una probabilità di sviluppare tumori pari a quella del resto della popolazione sebbene il difetto genetico sia a carico dello stesso gene.
“Il prossimo passo sarà capire il meccanismo con cui questo difetto provoca determinati sintomi e non altri” ha commentato Marco Tartaglia.