Roberta Villa

E' stato individuato sul cromosoma X un gene che non è solo associato al lupus eritematoso sistemico, ma svolge un ruolo critico nella sua patogenesi. Si chiama IRAK1 (interleukin-1 receptor associated kinase-1) e la sua posizione sul cromosoma sessuale femminile potrebbe spiegare perché la malattia autoimmune, caratterizzata da febbre, dolori articolari e caratteristiche eruzioni cutanee, è dieci volte più frequente tra le donne che tra gli uomini. Uno studio multicentrico internazionale, coordinato da un gruppo di ricercatori dell'Università del Texas, ha confrontato più di 5.000 portatori della malattia con altrettanti controlli sani, dimostrando la forte associazione di quattro SNPs con la patologia, in persone di origine europea, africana, asiatica e ispanica. Che il legame non fosse casuale è stato poi dimostrato su topi geneticamente predisposti al lupus: è bastato eliminare il gene in causa per evitare che comparissero i segni della malattia, un'osservazione che apre la strada alla caccia di nuove terapie.

Fonte Proc Natl Acad Sci published online before print March 27, 2009, doi: 10.1073/pnas.0901181106