Scienziati francesi hanno fatto "uno dei primi passi " verso la creazione di farmaci personalizzati mirati per combattere il cancro al seno per un singolo paziente. I risultati della ricerca sono stati pubblicati su The Lancet Oncology e potrebbero aiutare i medici a scegliere più accuratamente i trattamenti.
E’ il primo studio su larga scala che analizza l'intero genoma delle cellule tumorali provenienti da più di 400 donne con carcinoma mammario avanzato. “Fino ad ora, i profili genomici hanno analizzato un numero limitato di geni come BRCA1 e BRCA2. In realtà, tralasciando una mutazione si potrebbe perdere un’opportunità terapeutica”, spiega il leader dello studio Fabrice André dell'Istituto Gustave Roussy. “Per la prima volta, abbiamo dimostrato che l'estensione delle tecnologie di analisi del genoma del tumore permettono di identificare mutazioni rare e comuni, guidando i pazienti con carcinoma mammario metastatico a terapie più mirate”, ha continuato il ricercatore.
Dal 2011 al 2012, il team di Andre ha esaminato campioni di biopsie provenienti da 18 centri della Francia.
Lo studio denominato SAFIR01 mostra che in quasi la metà dei pazienti è stata trovata un'alterazione genetica che può essere affrontata con trattamento mirato. Nel 39% dei pazienti, la mutazione genetica identificata era rara e non c'era alcun trattamento. Su 55 donne, il 13% dei pazienti è stato possibile sviluppare però una terapia mirata attraverso un trattamento in fase di sviluppo clinico. “Questo risultato sottolinea la necessità di aumentare il numero di studi clinici che valutano le terapie mirate, il nostro obiettivo è quello di essere in grado di offrire questo tipo di trattamento al 30% dei pazienti”, ha commentato André.
La ricerca indica che i grandi programmi di screening molecolare, eseguiti nel contesto di studi clinici, sono utili per evidenziare se un paziente con cancro metastatico possa beneficiare di una terapia mirata abbinata a una alterazione genomica.
Le prospettive offerte da questa ricerca sono ottime  ma non bisogna dimenticare che questa tipologia di test è molto costasa e ha bisogno di molto tempo. Negli USA uno screening dell’intero genoma costa 10 mila dollari.
“In vista delle sfide evidenziate da SAFIR01, gli sforzi per accelerare le analisi genomiche per la medicina personalizzata devono continuare ed essere incorporati nel contesto di studi clinici, e integrati con le strutture scientifiche e cliniche di collaborazione per offrire benefici misurabili per i pazienti”, ha spiegato Charles Swanton del Cancer Research di Londra.