La prestigiosa rivista The Lancet ha pubblicato una ricerca che apre una nuova strada nello studio di terapie per la prevenzione della cecità. Il risultato è emerso dalla sperimentazione di fase 1, condotta nel Regno Unito su sei pazienti.
E' il secondo successo della terapia genica, dopo quello ottenuto nel 2008 in Italia, dall'Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem), contro l’amaurosi congenita di Leber.
L’équipe di Robert MacLaren della Oxford University ha preso in esame pazienti affetti da corodeimia, malattia rara che colpisce ogni anno circa 50.000 persone. Questa malattia è causata da una mutazione del gene CHM che  produce la proteina REP-1. Lo sviluppo della corodeimia porta alla perdita progressiva della vista dovuta alla degenerazione dell’epitelio pigmentato retinico. Non esiste un cura a questa patologia che può portare alla completa cecità nella mezza età.
I ricercatori britannici hanno iniettato 10 miliardi di particelle virali contenente il gene normale sostituendo così quello difettoso. Questo tipo di terapia funziona può funzionare solo sulle cellule che non sono state distrutte dalla malattia. Non può sostituire le cellule che sono morti al largo.
I sei pazienti sottoposti a terapia genica erano in diversi stadi di coroideremia. A sei mesi dalla terapia, hanno recuperato la capacità di vedere e in due di essi si sono verificati miglioramenti più evidenti. In tutti è aumentata la sensibilità alla luce.
Insomma, non solo si è fermata la degenerazione della visione dei pazienti, ma il trattamento sembra aver invertito alcuni dei danni.
“I nostri risultati sono molto promettenti, questo tipo di approccio può essere adoperato anche per prevenire la perdita della vista in altre malattie retiniche: come la degenerazione maculare senile. E ' ancora troppo presto per dire se il trattamento che abbiamo iniziato è una cura definitiva, ma finora i miglioramenti dei pazienti sono stabili”, ha spiegato un entusiasta MacLaren.