La riattivazione della copia silente del gene per la proteina Ube3a potrebbe essere la soluzione per i disordini neurologici causati dalla sindrome di Angelman. Uno studio pubblicato sulla rivista Nature rivela infatti che un comune farmaco anti-cancro può “svegliare” l'allele normalmente inattivo di questa proteina nel cervello dei topi.
La sindrome di Angelman colpisce circa 1 su 15.000 neonati, è caratterizzata da movimenti a scatti, convulsioni, difficoltà di apprendimento e risate frequenti. Questa sindrome è causata dalla mancata produzione della proteina UBE3A, proteina che regola la degradazione di proteine diventate inutili e dello sviluppo del sistema nervoso. Ognuno di noi eredita una copia di questo gene da ciascun genitore ma solo la versione materna è espressa nei neuroni, mentre la copia paterna viene spenta durante il processo di imprinting. Nel 70% dei malati da sindrome di Angelman, l'allele materno Ube3a porta una mutazione che non permette la sintesi della proteina. Benjamin Philpot e Mark Zylka, biologi cellulari presso l'Università del North Carolina, hanno avuto la brillante idea di riaccendere l’allele paterno.
Dopo lo screening di circa 2.300 composti, il team di Philpot e Zylka ha incominciato a studiare un gruppo di farmaci anti-cancro noti come inibitori della topoisomerasi I. Le topoisomerasi I sono proteine che si legano al DNA durante la replicazione, gli inibitori di queste proteine rendono questo legame permanente, portando alla rottura del DNA. Il gruppo americano non è ancora sicuro del meccanismo con cui questi farmaci riescono a riattivare la copia silente del gene, ma probabilmente agiscono abbassando i livelli di espressione della proteina antisenso Ube3a-ATS, che normalmente blocca l’allele paterno della proteina Ube3a.
Esaminando i livelli di espressione di Ube3a nei neuroni dei topi iniettati con questi farmaci si è visto che non solo l'allele paterno viene riacceso, ma gli effetti continuato fino a 12 settimane dopo il trattamento. Il prossimo obiettivo dei ricercatori dell’Università del North Carolina sarà quello di cercare di capire se questo di trattamento può essere applicato anche ad altri tipi di disordini.
Riaccendere i geni contro la malattia
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