Estroflessioni della cellula leucemica capelluta
Ha un nome singolare, “leucemia a cellule capellute”, che gli deriva dalle sue peculiari caratteristiche morfologiche e cioè dalla presenza di numerosi estroflessioni (“peli”) evidenziabili al microscopio sulla superficie delle cellule leucemiche. Fino a pochi mesi or sono si ignorava quali ne fossero le lesioni genetiche causali. I citogenetisti che studiano il numero e la struttura dei cromosomi non erano riusciti a identificare alcuna alterazione specifica di questa malattia. Per risolvere il problema il gruppo guidato da Brunangelo Falini, direttore dell'Istituto di ematologia dell'Università di Perugia, ha analizzato direttamente tutte le lettere dell’alfabeto del DNA delle cellule leucemiche capellute e le h aconfrontate con quelle di una cellula sana identificando una mutazione che colpisce un gene chiamato BRAF.