Malattie complesse

Fattori genetici di rischio per l'Alzheimer: le nuove varianti identificate

Placche di beta-amiloide nel campione autoptico di un paziente con malattia di Alzheimer. Crediti: Jensflorian/Wikimedia Commons. Licenza: CC BY-SA 3.0

Il più grande studio internazionale condotto finora ha portato all'identificazione di cinque nuove varianti genetiche che costituiscono fattori di rischio per la malattia di Alzheimer. I geni coinvolti sono implicati nei meccanismi dell'immunità e dell'infiammazione, processi la cui importanza nello sviluppo della malattia risulta dunque confermata. Un'ipotesi è che le cellule della microglia si attivino nel tentativo di fagocitare la proteina amiloide ma, non riuscendoci, si determini la de-regolazione di tutto il sistema. La ricerca, pubblicata su Nature Genetics, rappresenta inoltre un'importante conferma dei risultati degli studi precedenti, come varianti correlate al rischio di sviluppare la malattia in geni che agiscono sul metabolismo dell'amyloid precursor protein