Un ritratto genetico degli italiani

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Il nostro Paese è stato e continua a essere un crocevia di spostamenti e migrazioni che ha favorito il contatto tra i popoli. E questo, a sua volta, ha plasmato il nostro patrimonio genetico: ma allora, chi sono davvero gli italiani? Il più grande studio di genetica della popolazione italiana, recentemente pubblicato su Science Advances, ne analizza in maniera sistematica la distribuzione della variazione genetica, rivelandone l'incredibile eterogeneità. La ricerca ha anche messo in luce la presenza di un contributo genetico mai evidenziato prima, frutto di un processo di espansione delle popolazioni dal Caucaso all'Italia circa 4.000 anni fa, e il maggior contributo di DNA neandertaliano nel nord della penisola. Questo viaggio nella storia dei nostri geni racconta chi siamo: un cocktail genetico e culturale in continua evoluzione. (Crediti: mappa dell'Europa colorata con il primo fingerprinting genetico introdotto da Alec Jeffreys nel 1984 © Science Museum / SSPL)

Il tema delle migrazioni umane ha oggi, e ha avuto in passato, una posizione centrale nel dibattito pubblico e politico. I flussi migratori rappresentano però tutt’altro che una novità per la specie umana, avendo giocato fin dall'antichità un ruolo fondamentale nella sua evoluzione. Recenti scoperte hanno suggerito che in Europa nessun individuo discenderebbe esclusivamente dai primi gruppi umani che si stabilirono nel continente circa 40.000 anni fa; sarebbe, invece, il risultato di un mix di molteplici antiche discendenze provenienti dall’Africa, dal Medio-Oriente e dalle Steppe Russe.

Tra tutte le popolazioni europee, quella italiana è un chiaro esempio di quanto le migrazioni abbiano influenzato le popolazioni moderne. Nei millenni, infatti, l’Italia è stata un crocevia di spostamenti e migrazioni per varie specie, inclusa la nostra, agendo spesso da ponte tra Africa, Europa e Medio Oriente e favorendo, grazie alla sua posizione al centro del bacino del Mediterraneo, il contatto di popoli e culture.

Ma allora, chi sono davvero gli italiani? La genetica, coadiuvata dall’antropologia, la storia, la linguistica e l’archeologia, può aggiungere importanti pennellate al complesso ritratto dei cittadini dello stivale. Infatti, il DNA di ciascuno di noi è un mosaico di frammenti con storie e origini diverse. Ereditate prima dai nostri genitori e a loro volta trasmessi dai nostri nonni, queste porzioni di DNA possono essere seguite generazione dopo generazione, così da ricostruire la storia degli individui che si sono incontrati nel passato. Sulla base di questo semplice principio, la genetica è in grado di scoprire migrazioni e contatti recenti e più antichi, ripercorrendo le “impronte genetiche” lasciate nei loro discendenti viventi e non.

I primi studi

Nei primi anni ‘60, il padre della genetica di popolazione umana, Luigi Luca Cavalli-Sforza, stava lavorando a un approccio per misurare l’impatto della deriva genetica sulle popolazioni umane, ovvero quel fenomeno casuale che, insieme alla selezione naturale, determina la differenziazione genetica tra popolazioni. Combinando dati estratti da archivi vescovili e dati genetici della Val Parma, analizzati con l’ausilio dei primi calcolatori elettronici, Cavalli-Sforza mise in evidenza come modelli matematici basati solo sulla deriva permettevano di predire la distribuzione geografica della variabilità genetica.

Circa vent’anni dopo, applicando lo stesso approccio su un più vasto campione da diverse regioni Italiane, Alberto Piazza, collaboratore di Cavalli-Sforza, rappresentò la struttura genetica degli italiani con una tecnica statistica che permette di riassumere in poche variabili le informazioni “nascoste” in una grossa mole di dati. Le informazioni analizzate, in quel caso, erano le frequenze delle varietà differenti (alleli) presenti in poco più di trenta marcatori genetici. La Sardegna risultò decisamente separata dagli altri campioni italiani, mentre il resto dell'Italia mostrava una distribuzione della diversità genetica a “gradiente” estesa lungo l’asse nord-sud della penisola.

In seguito alla pubblicazione del genoma umano nel 2001, è diventato possibile analizzare non decine ma milioni di marcatori genetici distribuiti lungo il DNA di ciascun individuo. Tali marcatori possono essere raggruppati per definire frammenti di varie dimensioni che ci sono stati tramandati dai nostri antenati di generazione in generazione. I primi risultati sulla popolazione italiana hanno in generale confermato le osservazioni di Alberto Piazza e colleghi.

Negli ultimi anni, diverse ricerche hanno fornito un importante contributo per la comprensione dei fattori genetici che hanno determinato l’attuale struttura genetica italiana, caratterizzandone l'eterogeneità del patrimonio genetico lungo la penisola e investigandone i fattori responsabili. Alcuni studi hanno inoltre indagato i fenomeni evolutivi di adattamento all’ambiente avvenuti in Italia, mentre altri si sono concentrati su quali migrazioni e interazioni del passato abbiano influenzato il sud e le isole italiane.

La variazione genetica degli italiani

La ricerca recentemente pubblicata su Science Advances dal nostro gruppo ha fornito ulteriori elementi nella descrizione del complesso quadro genetico degli italiani, di cui analizza per la prima volta in maniera sistematica la distribuzione della variazione genetica, per capire come si sia originata dai fenomeni migratori e di mescolamento del passato. A oggi, il lavoro rappresenta il più grande studio di genetica dei cittadini italiani e ha coinvolto oltre 30 istituzioni e università italiane e internazionali.

L'analisi genetica, condotta allineando le mutazioni genetiche in più di 1.500 italiani, hanno permesso di osservare come, sebbene le differenze tra individui di diverse regioni sia molto bassa, la geografia abbia un ruolo fondamentale nella distribuzione della variabilità genetica: individui che provengono dalle stesse aree geografiche sono geneticamente più vicini tra loro di quanto lo siano rispetto a quelli più distanti geograficamente. Abbiamo successivamente paragonato i segmenti di DNA di questi gruppi con quelli di gruppi di popolazioni europee e mondiali per stimare l’origine spaziale e temporale di questi frammenti di DNA. Infine abbiamo misurato nelle popolazioni italiana ed europee la quantità di DNA ereditata dal nostro lontano “cugino”, l’uomo di Neandertal, che giunse nel continente europeo circa 400.000 anni fa, ben prima dei nostri antenati.

Il popolo più eterogeneo d'Europa 

Il grado di differenziazione genetica tra gli italiani provenienti da aree diverse del Paese è confrontabile con le differenze che si osservano tra diversi gruppi europei: in pratica, tra nord e sud Italia si osservano differenze paragonabili a quelle che distinguono ad esempio un danese da uno spagnolo. Inoltre, tali differenze sono più ampie di quelle osservate all’interno delle popolazioni europee fino a oggi studiate (Figura 1). Il motivo di tale eterogeneità è dovuto, almeno in parte, alla moltitudine di migrazioni che hanno interessato la nostra penisola, susseguendosi in periodi storici e preistorici e che, favorite dalla posizione geografica dell’Italia, hanno introdotto nei genomi degli italiani frammenti di DNA provenienti da altri gruppi, vicini e lontani.

Figura 1 Grafico a violino rappresentante la differenziazione genetica in diverse popolazioni europee. Crediti: Raveane et al./Science Advances. Licenza: CC BY-NC 4.0

In questo ambito così delicato, è opportuno però ricordare che le popolazioni umane si differenziano in maniera molto limitata, dal momento che condividono gran parte del loro DNA: le differenze che si possono riscontrare in media tra due soggetti presi a caso dalla popolazione mondiale sono intorno allo 0.1% (1 differenza e 999 somiglianze!).

Una nuova componente genetica

Le radici della nostra relativamente elevata variabilità vanno ricercate sia nelle migrazioni storiche che in quelle più antiche. Per queste ultime, in particolare, il consenso generale suggeriva che i genomi della maggior parte delle popolazioni europee, così come anche gli italiani, contenessero le tracce di tre “gruppi ancestrali” associati principalmente a tre cambiamenti demografici avvenuti nel Mesolitico (con gruppi di cacciatori-raccoglitori), Neolitico (agricoltori) ed Età del Bronzo (pastori nomadi Yamnaya delle steppe asiatiche).

Il nostro studio ha permesso d'individuare in Italia la presenza di una nuova componente, maggiormente presente nei genomi degli italiani del sud. Le analisi del DNA in questo lavoro, che comprende anche i dati disponibili da precedenti pubblicazioni ottenuti dallo studio di ossa umane antiche, suggerirebbero che questa componente fosse già presente in Italia almeno 4.000 anni fa, prima dell'influenza della Grecia Classica nella regione. Questo contributo, che avrebbe coinvolto inizialmente popolazioni geneticamente affini ai gruppi moderni presenti nel Caucaso, sarebbe arrivato in Italia meridionale nel corso di un processo di espansione comprendente anche la parte meridionale dei Balcani.

Inoltre, la ricerca ha confermato la presenza di un ulteriore e più recente segnale, già descritto in precedenti pubblicazioni (ad esempio qui e qui), presente in maniera significativa nei gruppi del Sud Italia: associato alle popolazioni nordafricane e mediorientali, risalirebbe a circa 1.000 anni fa, periodo in cui nell’Italia meridionale e in particolar modo in Sicilia iniziarono le prime invasioni arabe che portarono al dominio islamico intorno al XII secolo.

Figura 2 Contributi genetici lungo la popolazione italiana. Sulla sinistra sono presenti i contributi preistorici e storici identificabili dal DNA degli italiani in ordine cronologico. In verde i cacciatori-raccoglitori che giunsero in Italia circa 24.000 anni fa. I contadini del Neolitico (frecce rosse), che si espansero da quella che oggi è la Turchia, arrivarono in Italia circa 8.000 anni fa. In blu sono rappresentate le due rotte parallele datate circa 5.000 anni dei pastori nomadi delle steppe verso il Nord Europa e il “nuovo” segnale proveniente dal Caucaso verso il Sud Italia. In giallo è rappresentata l’eredità genetica della dominazione Araba in Sud Europa che risale a circa 1.300 anni fa. Sulla destra sono raffigurate le proporzioni di questi contributi genetici in Nord e Sud Italia, e in Sardegna con gli stessi colori utilizzati nella parte sinistra dell’immagine; le dimensioni delle vignette contenenti i teschi indicano la proporzione di DNA neandertaliano nelle diverse macro-aree italiane. Crediti: Alessandro Corlianò

Vantaggi e svantaggi di un'antica storia d'amore

Ma la storia della popolazione italiana non è finita qui. Circa 50.000 anni fa, poco prima dell’arrivo in Italia della prima componente legata a gruppi di raccoglitori e cacciatori, gli uomini moderni che avevano appena lasciato l’Africa si incontrarono con i nostri parenti più stretti (evolutivamente parlando), i Neandertal. L'eredità di tale incontro è presente in tutte le popolazioni presenti fuori dal continente africano ed è stimata intorno al 2% (percentuale di DNA neandertaliano in popolazioni al di fuori dell’Africa Sub-Sahariana).

Nella nostra ricerca abbiamo cercato di quantificare questa antica impronta genetica in Italia e in Europa. Lungo la penisola abbiamo osservato un contributo maggiore di DNA neandertaliano negli italiani del nord rispetto a quelli del resto d'Italia, inclusa la Sardegna, e più DNA neandertaliano nei popoli nord-europei rispetto a quelli nel sud del continente. Sebbene una piccola parte di queste differenze possa essere spiegata da fenomeni di selezione naturale, la maggior parte della variazione geografica nella quantità di DNA neandertaliano è probabilmente dovuta ai diversi eventi di migrazione e mescolamento che le popolazioni in Italia e in Europa avrebbero sperimentato nel corso della loro storia.

Ma avere più o meno geni neandertaliani è un vantaggio o uno svantaggio? Come spesso accade, non c'è una risposta univoca. Questi geni hanno avuto infatti un doppio ruolo da quando sono stati ereditati dai nostri antenati. Da una parte sono stati un'importante fonte di variabilità adattativa: quando l’uomo moderno è giunto in Eurasia, i Neanderthal vi vivevano già da circa 300.000 anni ed erano geneticamente adattati alle condizioni ambientali, ai patogeni e ai nutrienti che erano qui presenti e così diversi da quelli africani. Ereditare queste varianti genetiche, perciò, offrì nuove possibilità di adattamento a quegli uomini che si muovevano per la prima volta nel nuovo mondo.

D’altra parte, abbiamo anche ereditato “regali“ genetici che oggi portano degli svantaggi, come alcune varianti che influenzano la suscettibilità a determinate malattie metaboliche e neurodegenerative. Alcune di queste varianti potrebbero aver avuto un ruolo diverso ed essere state utili durante i primi movimenti fuori dall’Africa; tuttavia oggi sembrano avere effetti negativi sulla nostra salute, probabilmente come conseguenza dei cambiamenti dello stile di vita nonché della sua durata.

Da questo viaggio nel passato dei nostri geni, abbiamo capito che l’Italia è stata il teatro di una lunga serie di migrazioni che si sono susseguite nel corso dei secoli e millenni e che ancora oggi arricchiscono il “bel Paese” dall’alto delle Alpi fino alla punta della sua isola più meridionale, Lampedusa. È l’insieme di tutti questi contributi che si sono susseguiti e sovrapposti nel tempo che ha generato il ritratto genetico di quelli che sono oggi gli “italiani”, un cocktail genetico e culturale in continua evoluzione.

 

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