Definisci malattia

Il 16 ottobre Leone XIV, al secolo Robert Francis Prevost, ha telefonato al presidente russo Vladimir Putin dal Policlinico Gemelli, dove era ricoverato da tre giorni. Parlando della popolazione di Oleshky, nella regione di Kherson, ha chiesto un cessate il fuoco per consentire aiuti alimentari e sanitari e l’evacuazione sicura della popolazione civile. Non è la prima telefonata tra i due, ma questa è partita da un letto d’ospedale: il 13 ottobre il papa era stato operato e gli era stato asportato il lobo inferiore del polmone destro.

La storia ci aveva consegnato per la prima volta un pontefice statunitense, dall’8 maggio 2025, papa Leone XIV. Ma un disturbatore martellante ha colpito il polmone destro, ha mosso le carte della biologia e ha creato disordine nel caos ordinato trovato dinanzi al DNA di Leone. Era l’ingresso dalla salute alla malattia, in particolare all’adenocarcinoma del polmone, una delle tante malattie che conosciamo.

Anne Carson e la scrittura

E poi, quasi fosse stata una simmetria cronologica, per il 2026 il Premio Nobel per la letteratura è stato vinto da Anne Carson, poeta e classicista canadese. Si tratta di una vicenda autobiografica raccontata da Carson sulla London Review of Books nel 2025. Carson iniziò a scrivere in modo strano, così che la mano ondeggiava in modo curioso, con onde piccole, lente, ma strane. Era uno dei primi segni della malattia di Parkinson. 

In qualche modo, come scrivere fu per Carson segno premonitore di cosa scrivere. Perché le malattie non sono tutte uguali. Anche se ce ne sono moltissime che peggiorano, non lo fanno tutte allo stesso modo. Se una malattia resta, chiedete: che cosa vuol dire? Per quanto tempo? In quali condizioni? Quanto mi costa?

Aterosclerosi silente

Una novità dell’anno si chiama REACT, uno studio pubblicato sul NEJM che ha interessato quasi 17.000 persone tra 18 e 70 anni e ha individuato l’aterosclerosi silente nel 57,1 per cento dei partecipanti. Lo studio mostra che l’aterosclerosi silente si trova già nella prima età adulta, «con un aumento della prevalenza correlato all’età e al sesso nei diversi distretti arteriosi e un marcato incremento del volume della placca».

Una nuova definizione di infarto

E poi una notizia bomba: l’European Heart Journal pubblica la quinta definizione d’infarto cardiaco, sviluppata da società cardiologiche al top nel mondo (la European Society of Cardiology, l’American College of Cardiology, l’American Heart Association e la World Heart Federation). 

Scompare la classificazione in cinque tipi, sostituita da tre categorie: infarto primario, secondario e correlato a procedura. L’infarto primario compare spontaneamente per una patologia coronarica acuta, che comprende ora anche la dissezione spontanea delle coronarie, lo spasmo e l’embolia coronarica. L’infarto secondario dipende invece da un’altra condizione acuta che crea squilibrio tra richiesta e disponibilità di ossigeno.

Può anche accadere, però, che l’infarto sia la complicanza di procedure cardiache percutanee o chirurgiche (infarto correlato a procedura), entro 30 giorni dall’intervento.
Dalle notizie sul papa a quelle cardiologiche, non c’è da stare allegri. Il tempo corre e lo spazio della nostra vita si riduce. Che fare? Forse, per cominciare, chiedersi che cos’è una malattia.

Che cos’è una malattia

Alla domanda cos’è una malattia qualcuno ha già dato una risposta, addirittura nel 2012. In un sondaggio di BMJ Open gli autori, visto che non c’era accordo su cosa fosse la malattia, avevano identificato 60 modelli di malattia e preparato due domande per 6.000 persone. 

La prima, da presentare a ogni persona, era «questo stato d’animo è una malattia» e la seconda «questo stato d’animo dovrebbe essere trattato con fondi pubblici». Conclusione: niente da fare. Ma questo nel 2012. Da allora sembra sia cambiato qualcosa.

Se oggi chiediamo a Internet quante sono le malattie, ne vengono fuori più di 20.000, in crescita continua. Ma noi non siamo sempre gli stessi: se oggi siamo 8,3 miliardi, nel 1970 eravamo la metà. Le malattie sono aumentate per mille ragioni, anche in seguito alle guerre, arrivate al numero più alto mai registrato dal 1946.

Se volgiamo occhi e orecchie al mondo, dovremo allargare la definizione di malattia che abbiamo. Intervistato dal giornalista Antonio Gnoli sull’inserto culturale Robinson del 27 settembre, il giurista Luigi Ferrajoli, autore di Per una federazione della Terra, ha descritto tre flagelli: la guerra, le condizioni di vita sempre più degradate del pianeta per effetto del riscaldamento climatico e l’enorme aumento delle disuguaglianze, tra sfruttamento del lavoro e dramma dei migranti, per i quali «è nata una nuova figura: “la persona illegale”».

Su un altro versante il problema è tutto diverso e lo abbiamo già detto in passato su queste pagine. «Fra tutte le minacce alla salute, quella che fa più danni è l’alcol», spiega l’epidemiologo Geoffrey Rose. «Abbrevia la vita ed è ritenuto responsabile dall’1 al 10 per cento di tutti i decessi avvenuti nei Paesi industrializzati» (Le strategie della medicina preventiva).

Le malattie colpiscono persone di ogni età e di ogni esperienza. Ma in ogni caso la malattia insegna qualcosa. Negli ultimi 39 dei suoi 76 anni di vita, nel corpo del fisico Albert Einstein c’era stato un curioso litigio tra cervello che sfornava idee una dopo l’altra e il resto del corpo braccato da malattie croniche. Era sofferente il fegato, la centrale chimica del corpo, ed era infiammata la cistifellea, la sua centrale di rifornimento. Erano danneggiati anche lo stomaco, lesionato da un’ulcera, e gli intestini. L’ipertensione, non ben documentata, avrebbe poi colpito le arterie e, forse per questo o per ragioni genetiche, il 13 aprile 1955 un aneurisma avrebbe smontato parte della parete di un’arteria, portando il messaggio ferale il 18 aprile 1955.

E tra le cose che lo scrittore Ennio Flaiano lascia in Diario degli errori c’è questa malinconica: «Ricordo della clinica pediatrica […] Nel mezzo della corsia c’è un tavolo con un mazzo di fiori. Stanotte è morto un bambino. Adesso viene un inserviente a portarselo via. È un uomo grosso, serio. Fa un pacchetto del piccolo cadavere e lo porta via, con quella delicatezza di cui soltanto gli uomini molto forti sono capaci. Vicino al tavolo, quasi senza fermarsi, toglie un fiore e lo infila nel pacchetto».

La varietà delle malattie

C’è insomma l’impressione che la medicina vada a caccia di malattie trascurando un po’ i malati. Non si è ancora trovato l’equilibrio magico di un quadrato con ai vertici malattia-malato-cura-significato sociale della malattia. Ogni entità forza il poligono a suo vantaggio o trasformandolo in un triangolo malattia-malato-cura, senza la quarta forza scomoda. 

Quella che uccide di più risulta la cardiopatia ischemica con circa 9 milioni di decessi l’anno, circa il 13-15 per cento del totale mondiale.

Quella con la terapia più cara è l’emofilia B, con il farmaco più costoso di sempre, Hemgenix, 3,5 milioni di dollari negli Stati Uniti, approvato dalla Commissione europea dopo il parere dell’EMA (Agenzia europea per i medicinali).

Descritto ancora come il peggiore disastro chimico della storia, quello di Bhopal, in India, avvenne il 3 dicembre 1984 nello stabilimento della multinazionale Union Carbide. Causò 20.000 vittime e centinaia di migliaia di intossicati negli anni. Inoltre, comportò l’uscita di 40 tonnellate di vapori di isocianato di metile, una sostanza estremamente tossica.

La prevenzione è incompatibile con la malattia? Basta intendersi. Anche se è dimostrato che impiegare le cinture di sicurezza dimezza il rischio di morte per il conducente, sono una contro parecchie centinaia le probabilità che un conducente ne abbia benefici. Rose lo ha definito il paradosso della prevenzione perché «una misura che apporta grandi benefici alla comunità, offre poco a ogni singola persona che vi partecipa». Il danno che gli incidenti stradali causano ogni anno per morti è molto maggiore di quello causato dagli aeroplani che precipitano, ha sostenuto Rose, ma non si capisce perché solo per questo secondo caso si facciano inchieste pubbliche.

Le malattie: quali sono

Su indicazione e sotto il controllo dell’OMS, funziona la Classificazione internazionale delle malattie (ICD), uno strumento per rendere comparabili le statistiche sulle cause di mortalità e morbilità tra diverse aree geografiche e nel tempo. Nata nel XIX secolo, la rapidità non sembra la sua principale virtù sicché la sua ultima versione, l’ICD-11, adottata dalla LXXII Assemblea mondiale della sanità nel 2019, è entrata in vigore il primo gennaio 2022.

Come nasce la nozione di malattia? Sino agli anni cinquanta del Novecento è risultata dominante una logica poco razionale di malattia, quasi più centrata sulla diagnosi che sulla risoluzione del problema alle persone. Poi le cose son cambiate. «Se la persona viene in ambulatorio lamentandosi di un dolore addominale», scrive l’epidemiologo Rose, «il medico deve prendere in considerazione una serie di possibili diagnosi […] e per ciascuna di esse deve dare un giudizio semplice: sì o no […] questo è il procedimento diagnostico». 

Tutte considerazioni che nascevano dagli studi del medico inglese George Pickering quando cercava di curare, per anni, l’ipertensione essenziale. «Malattia non riconosciuta dalla medicina nella quale il difetto è di tipo quantitativo, non qualitativo» scriveva Pickering. Aggiungeva che «è difficile per i medici capire questo concetto perché si discosta dal normale processo binario al quale sono abituati». 

Rose scrive amaramente che «Pickering può aver vinto la battaglia, ma perso la guerra» perché non si rese conto delle implicazioni di quelle conclusioni «anche in altri settori sanitari». Ma questa era solo la prima tappa di una lunga guerra.

Nella seconda, la medicina utilizzò gli studi epidemiologici sull’acqua di Londra: il medico inglese John Snow dimostrò che il colera si trasmetteva attraverso i rifornimenti d’acqua perché «era riuscito a localizzare e contare i casi di colera e quindi a calcolare la percentuale degli attacchi risalendo all’origine della fornitura d’acqua». Il colera non era venuto per una maledizione del Signore, ma solo perché le persone bevevano da fonti inquinate. 

Nella terza tappa, quanto Pickering aveva scoperto per l’ipertensione valse anche per il cancro, descritto nella sua progressione biologica: inizia con anomalie cellulari minori (metaplasie) che possono trasformarsi in una formazione precancerosa (displasia), poi in un tumore maligno localizzato (in situ) e infine in un cancro metastatico. Nella quarta tappa è emersa una relazione tra il valore della pressione arteriosa e il rischio di ictus e d’infarto cerebrale.

In questo modo si è potuto superare la logica essenzialista delle malattie e arrivare a una visione razionalista delle stesse. Per esempio, nelle pagine del Malato immaginato, il cardiologo Marco Bobbio ha osservato che «La malattia rappresenta una caratteristica della natura umana e può diventare l’occasione per recuperare il senso di sé e della vita, il rapporto con le persone che ci circondano e una dimensione emozionale». Per questo aggiunge «Noi medici sappiamo che, di fronte a una persona che non sta bene, il nostro compito non può essere solo quello di capire cosa ha provocato il guasto: non disponiamo di un quadro elettrico con le spie che si accendono per segnalarne l’origine». 

E la sua conclusione è che «La diagnosi utilizza esami di laboratorio e strumentali, le cui risposte non rientrano nei termini dicotomici acceso/spento, sano/malato, ma vanno valutate nel contesto del singolo paziente. La malattia è una condizione strettamente individuale e come tale andrebbe affrontata».

Le malattie: dove sono

Da qualche anno stiamo assistendo a una sorta di brutta metamorfosi climatica. «Il cambiamento climatico rappresenta una grave minaccia per la salute umana» ha scritto l’ONU in un documento. «Ogni anno, i fattori ambientali causano la morte di circa 13 milioni di persone. I cambiamenti climatici stanno diffondendo le malattie e gli eventi meteorologici estremi aumentano i decessi e rendono difficile per i sistemi sanitari far fronte alla situazione».

Nulla di sorprendente se aumentano sempre più i portatori di malattia in un pronto soccorso. «L’urbanizzazione implica la concentrazione in uno spazio determinato di numerose persone» sostengono Mark Curato, Kaushal Shah e Christopher Reisig, medici del Weill Cornell Medicine di New York, nel volume Urban Emergency Medicine, pubblicato nel 2023 dalla Cambridge University Press. «Di conseguenza, si possono trovare numerose patologie legate ad aspetti sociali oltre che fisiologici, in grado di determinare particolari minacce sul piano della salute e che possono diffondersi rapidamente, mettendo a repentaglio l’intero sistema sanitario».

Un territorio particolare è quello delle reazioni avverse ai farmaci (ADR). Nell’articolo Reazioni avverse: cinque scandali memorabili, uscito su Adverse Drug Reaction Bulletin nell’ottobre 2020, si legge che «Nel 1961 l’ostetrico australiano William McBride […] scoprì una correlazione tra la grave malformazione della focomelia e l’esposizione in utero alla talidomide». Il farmaco era in commercio dal 1957 e in pochi anni i bambini malformati furono oltre 10.000. 

Lo scandalo è diventato, scrivono ancora gli autori, «la pietra miliare della farmacologia come la conosciamo oggi». E ancora: «Gli scandali di ADR relative ai farmaci in fase di sviluppo o già in commercio si verificano con una certa regolarità. Circa il tre per cento di tutti i farmaci approvati viene in seguito ritirato a causa di gravi ADR».

Se i medici fossero bravi nel curare le malattie quanto sono prolifici nell’inventarne, godremmo di una salute sorprendente. Per identificare una malattia occorre sapere cosa cercare, occorre conoscere e, con il permesso del tenente Colombo e del creatore dell’abduction filosofica, il filosofo Charles Sanders Peirce, occorre metodo. 

Per esempio, in Per capire l’arte ci vuole l’occhio clinico, uscito su la Repubblica il 10 febbraio 2022, lo storico dell’arte Enrico Maria Dal Pozzolo ricorda che «Più di una volta Federico Zeri, illustre critico d’arte italiano, ha raccontato che tra le tante collezioni private testate nel corso della sua lunga carriera, quelle dei medici erano fra le migliori». «Ricordava orrori visti in case di categorie professionali assai abbienti, ma di aver spesso ammirato quanto raccolto, con sensibilità e gusto, dai seguaci di Ippocrate. Il motivo è semplice: per forma mentis, costoro sono abituati a focalizzare i sintomi e a concatenarli in un insieme per pervenire a una sintesi diagnostica, esattamente come fa uno storico dell’arte capace di interrogare le opere e non solo i libri».

Sovradiagnosi e intelligenza artificiale

Le malattie sono difficili da rappresentare per le loro diverse caratteristiche biologiche. Nel libro La malattia, pubblicato nel 1984, il medico e politico Giovanni Berlinguer distinse i vari aspetti del problema e li trattò in capitoli diversi per valorizzare le loro differenze: Sofferenza, Diversità, Pericolo, Contagio, Segnale, Stimolo. A rileggerlo oggi se ne vedono il valore ma anche i limiti: al testo mancano l’intelligenza artificiale (IA) e la sovradiagnosi. 

«La sovradiagnosi è uno dei problemi più dannosi e costosi dell’assistenza sanitaria moderna» concludeva l’editoriale di BMJ Evidence Based Medicine nel 2017. Il problema di partenza è che «Probabilmente per l’opinione pubblica ricevere una diagnosi, specie in anticipo, è ormai diventato sinonimo di guarigione» scriveva l’economista sanitario Gianfranco Domenighetti nella sua presentazione al libro Sovradiagnosi del medico statunitense Gilbert Welch, pubblicato in Italia nel 2013, che parla di «un’epidemia di diagnosi».

Un esempio di sovradiagnosi è l’uso crescente di tecnologie ad alta risoluzione, come l’angio-TC, per individuare piccole embolie polmonari subsegmentali che potrebbero non necessitare di trattamento. La sovradiagnosi identifica anomalie che non avrebbero mai causato danni, o che progrediscono troppo lentamente per causare sintomi durante la vita di una persona, o che si risolvono spontaneamente.

L’altra assente nel libro di Berlinguer è l’IA. Tra il 2000 e il 2022 sono stati pubblicati 397.967 articoli scientifici sull’IA nelle scienze della vita, con una crescita di circa il 20 per cento l’anno dal 2010, secondo uno studio di Nature Communications del 2024. 

Sono emersi diversi problemi: il divario tra paesi ricchi e paesi poveri, il bisogno di energia e di acqua e i conflitti politici dietro quelli esibiti come tecnologici. Ma ci sono anche contesti d’uso una volta impensabili.

Quando inizia a cantare Patrick Darling, musicista e compositore di Bristol, il pubblico è in lacrime, ma non è solo emozione. Per la prima volta Darling sale sul palco con i suoi compagni di band da quando aveva perso la capacità di cantare due anni prima. Non è stato a Lourdes però. «L’intelligenza artificiale mi ha restituito la voce» ha dichiarato alla giornalista della BBC Bea Swallow l’11 febbraio 2026. 

Al 32enne è stata diagnosticata la SLA a 29 anni. Con l’IA ha creato una copia digitale della sua voce parlata e, da registrazioni di vecchie esibizioni, una voce cantata con cui compone nuovi pezzi: preda solo della malattia, Patrick avrebbe smesso di comunicare. Ma non è stato il solo, naturalmente. 
Per esempio, il 23 settembre il consorzio statunitense PsychAD ha pubblicato su Nature una mappa completa di dove lavorano i geni nella corteccia prefrontale umana, l’area con cui decidiamo cosa fare nella vita. È costruita con i dati di oltre 6 milioni di cellule prelevate da circa 1.500 persone ed è utile per studiare cos’accade nelle malattie neurodegenerative e psichiatriche. E intanto, in un’intervista a NBC il 27 settembre 2026, il cofondatore di Microsoft Bill Gates denuncia che «l’IA è abbastanza potente da poter provocare miliardi di morti». E le malattie?

Considerato come vanno le cose del mondo attuale, forse non si può che ritornare a quanto suggeriva Albert Einstein nelle pagine del Lato umano: «il nazionalismo è una malattia infantile, è il morbillo della razza umana». Curioso solo che il morbillo stia aumentando nel nostro paese. Forse un altro segno che non prestiamo la dovuta attenzione alle malattie.